严重联合免疫缺陷|症状和原因
严重联合免疫缺陷的症状有哪些?
严重联合免疫缺陷症(SCID)很难发现,因为患有这种疾病的婴儿在出现明显的感染之前可能不会表现出任何疾病的迹象。在大多数情况下,感染是儿童可能患有SCID的第一个迹象,尽管在一些儿童中,第一个迹象是感染无法茁壮成长.
什么导致SCID?
已知的SCID类型超过15种,但最常见的类型被称为SCID- x1 (X连锁严重联合免疫缺陷),涉及X染色体上的一个基因缺陷。因为女孩有两条X染色体,而男孩只有一条,SCID-X1只影响男孩。然而,女孩可能是“携带者”,在以后的生活中会把这种疾病传给自己的儿子。
不同的遗传缺陷导致不同形式的SCID。但所有类型的SCID都是遗传的,这意味着它们是由儿童基因的错误或突变引起的。
尽管SCID是一种遗传疾病,但有一个孩子患有SCID并不一定意味着其他家庭成员,包括兄弟姐妹,都会患上这种疾病。然而,向你的医生咨询你和你的其他孩子的遗传咨询是一个好主意。
严重联合免疫缺陷|诊断与治疗
严重联合免疫缺陷如何诊断?
严重联合免疫缺陷的诊断(SCID)通常是基于完整的病史和您的孩子的体格检查。此外,可能会要求进行多项血液测试,包括全血细胞计数,以帮助确认诊断。
新生儿筛查在症状出现前检测SCID也起着重要作用。越来越多的州将SCID测试作为强制性新生儿筛查过程的一部分。进行筛查尤其重要,因为许多患有SCID的婴儿在实际感染之前没有表现出任何迹象。
筛查确实有其局限性。新生儿筛查中SCID的阳性结果与结论性诊断不一样,而且筛查并不能发现所有患有SCID和SCID变体的儿童。然而,这是早期发现可能患有SCID的儿童的重要手段。
SCID有哪些治疗方案?
预防感染
对于患有SCID的孩子来说,没有什么比避免潜在的感染更重要的了。你孩子的临床医生可以建议你应该采取哪些步骤来帮助降低感染的风险。
患有SCID的新生儿的母亲应该与她们的临床医生讨论母乳喂养的利弊,因为一些感染可以通过母乳传播。
一般来说,患有SCID的儿童不应该接受标准的儿童疫苗接种。由于SCID儿童的B细胞功能不正常,他们的身体不能产生对抗病毒的正常抗体。由于许多疫苗实际上是活病毒,因此对免疫系统严重受损的儿童来说,它们的感染风险太高,不安全。
避免潜在感染的其他方法包括基本预防措施,例如:
- 让你的孩子远离人群,肮脏的地方或任何生病或似乎“病倒了”的人
- 为你的孩子、家人和访客严格洗手
- 在孩子医生的建议下使用防护口罩
- 在医生的指导下给孩子服用抗生素、抗真菌或抗病毒药物
抗体注入
因为你孩子的身体没有健康的B细胞来产生抗感染的抗体,他或她可能需要定期静脉注射(静脉注射,通过静脉给药)或皮下注射抗体免疫球蛋白(也称为免疫球蛋白,γ球蛋白,IVIG或SCIG)。
干细胞/骨髓移植
几乎每个患有SCID的儿童都接受了a干细胞移植也被称为骨髓移植。这是唯一有机会提供永久性治愈的治疗方案。骨髓细胞或干细胞通过静脉注射,类似于输血。
干细胞是骨髓中发现的一种多功能细胞。这些细胞有一种独特而强大的能力:它们可以发育成几种不同类型的特化细胞。
对于患有SCID的儿童,移植的干细胞被注射到血液中。然后它们会变成健康的白细胞,补充免疫功能——基本上是为孩子建立一个全新的、有功能的免疫系统。如果免疫系统完全恢复功能,孩子就可能被永久治愈。
干细胞移植治疗SCID的有效性取决于:
- 手术时孩子的整体健康状况
- 你的孩子与捐赠者骨髓的匹配程度(如果捐赠的骨髓来自匹配的兄弟姐妹,手术成功率高于90%)。
- 您的孩子在移植时的年龄(为取得最佳的成功,婴儿应不迟于3个月进行移植;一些研究表明,如果在婴儿出生后的28天内进行干细胞移植,成功率高达95%。)
成功的干细胞移植可能会遇到一些障碍。例如,可能没有合适的捐赠者。此外,任何移植都有发生移植物抗宿主病的风险。这意味着捐献的骨髓会攻击受体,这可能是致命的并发症。
SCID-X1基因治疗
基因治疗对于患有x -连锁SCID (SCID- x1)的男孩来说,这是一种潜在的新选择IL-2RG那些没有匹配的兄弟姐妹来捐献骨髓的人。自2010年以来,我们一直在发挥领导作用SCID-X1基因治疗的国际临床试验.这种方法治疗患者自身的血液干细胞,因此不需要骨髓捐赠者。SCID-X是第一个在血液干细胞中成功进行基因治疗的遗传疾病。
![Agustín坐在桌子前,面带微笑,面前放着书](http://m.pphcsd.com/sites/default/files/2022-09/agusti%CC%81n-blog-teze.jpg)
接受SCID-X1基因治疗的患者首先要从血液中采集血液干细胞,并在高度专业化的实验室进行治疗。一种为安全而特别设计的自我灭活病毒被用作载体,插入错误的正确版本IL2RG基因注入病人的干细胞。然后,病人接受治疗化疗为基因改变的细胞腾出空间。最后,通过静脉输注将细胞还给患者。
如需更多信息,请联系gene.therapy@childrens.harvard.edu.
SCID儿童的长期前景如何?
如果你的孩子的免疫系统恢复到良好的工作状态,他或她应该能够享受丰富、活跃的成年生活,包括拥有一个家庭。
重要的是要注意,某些形式的SCID可以在家庭中遗传。例如,携带X染色体突变基因的母亲会将SCID-X1遗传给男孩。遗传咨询对于有SCID家族史或任何其他免疫缺陷的潜在父母是必不可少的。
我们如何治疗严重联合免疫缺陷
欧宝彩票平台波士顿儿童医院在照顾患有复杂免疫系统疾病的儿童方面有着悠久的历史。我们的临床医生过敏与免疫科“,在理解和治疗SCID等罕见疾病方面处于国际领先地位。
我们提供干细胞移植,也被称为骨髓移植,使儿童能够发展新的白细胞,补充他们的免疫系统。我们也在完成基因治疗的临床试验用于患有x -连锁SCID (SCID- x)的儿童,占所有病例的40-50%。我们帮助领导的这项国际试验,从一个孩子自己的骨髓中对干细胞进行基因校正,并将它们归还给孩子。