马凡氏综合征|症状和原因
马凡氏综合症有哪些症状?
患有马凡氏综合症的儿童通常有特定的身体特征,随着孩子的成长,这些特征可能会变得更加明显。这些特征包括:
- 长胳膊,长腿,长手指,长脚趾
- 长而窄的脸
- 灵活的关节
- 短躯干
- 脊柱:弯曲到一边的脊柱(脊柱侧凸)
- 沉进去的箱子(胸的举)或突出(漏斗胸carinatum)
- 眼睛问题,比如近视或晶状体脱臼
- 牙齿过于拥挤
- 平脚
- 皮肤上有不明原因的妊娠纹
并不是所有具有这些特征的人都患有马凡氏综合症。如果你担心你的孩子可能患有马凡氏综合症,去看一位在诊断遗传疾病方面有经验的医生是很重要的。
马凡氏综合症的病因是什么?
这种综合症是由一种基因缺陷引起的FBN1它控制着纤维蛋白-1的结构,纤维蛋白-1是体内结缔组织的重要组成部分。
大约75%患有马凡氏综合症的儿童从父母那里遗传了这种疾病。在另外25%的儿童中,基因会毫无缘由地自发突变。
马凡氏综合征|诊断与治疗
如何诊断马凡氏综合征?
目前还没有一种检测方法可以诊断马凡氏综合症。这种情况在儿童中尤其难以诊断,因为大多数症状直到孩子十几岁或青年才会出现。通常,怀疑患有马凡氏综合征的儿童会被仔细监测,因此任何症状都能被发现并尽快治疗。
马凡氏综合征的检查包括:
产前检查能发现马凡氏综合征吗?
如果你患有马凡氏综合症,并且想知道你未出生的宝宝是否也有这种情况,你可以在大约10到12周时使用绒毛膜绒毛取样进行产前检查。这项测试包括从子宫中取一小块胎盘样本进行检查。大约16至18周的羊膜穿刺术也可以检测马凡氏综合征。这包括采集和检查一小部分羊水(子宫中环绕胎儿的液体)样本。
虽然这些测试可以显示你的孩子是否有基因缺陷,但它们不能表明病情会有多严重。父母马凡氏综合症的严重程度并不能预测孩子马凡氏综合症的严重程度。
如何治疗马凡氏综合征?
马凡氏综合症目前还没有治愈方法。但治疗可以帮助延迟或预防并发症,尤其是早期开始治疗时。这就是为什么早期诊断如此重要。
马凡氏综合症会影响孩子身体的许多部位,包括心脏、骨骼、关节和眼睛。治疗的类型取决于孩子的症状和相关情况。
心脏病的治疗方法
马凡氏综合症患者最常见和最严重的心脏问题是主动脉扩张(动脉瘤),即主动脉的拉伸和削弱。它会导致主动脉肿胀、撕裂或泄漏,这可能危及生命。
治疗方法包括:
- 药物,包括β受体阻滞剂,以降低孩子的血压,减轻主动脉的压力,以及血管紧张素II阻滞剂氯沙坦
- 手术替换受影响的主动脉部分或者修复工作不正常的心脏瓣膜
漏斗胸的治疗方法
如果你的孩子有脊柱侧凸——患有马凡氏综合症的儿童普遍存在的问题——你的孩子可能需要戴上撑或其他防止病情恶化的方法。严重的脊柱侧弯可能需要手术。
有些孩子可能还需要手术来修复胸部凹陷。胸的举)或突出(漏斗胸carinatum).修复凹陷胸部的手术是为了防止胸部压迫肺部和心脏,通常非常成功。
眼睛治疗
马凡氏综合征可导致许多眼部问题,如晶状体脱臼、近视、早期青光眼,早期白内障或视网膜脱落。
眼镜或隐形眼镜可以帮助解决这些问题,但儿童可能需要手术治疗晶状体脱位或白内障。青光眼的治疗方法包括滴眼液、药物、激光疗法或手术。
马凡氏综合征患儿的长期前景如何?
马凡氏综合症患者可以过正常的生活。马凡氏综合征的治疗方法不断改进,长期疗效不断改善。尽管如此,患有马凡氏综合症的人仍然需要终身监测,可能还需要药物治疗,因为他们总是有患上其他心脏问题的风险。
你孩子的心脏病专家会帮助你为孩子制定一个长期的护理计划,直到他们长大成人。
当你的孩子长大成人,他们的治疗可以转移到成人先天性心脏病计划波士顿儿童医院。
马凡氏综合征|创新
马凡氏综合症的创新领域
我们的临床医生和科学家在马凡氏综合征相关动脉瘤的医学预防和管理的研究和治疗方面处于领先地位。我们的外科医生擅长主动脉瓣保留手术(瓣膜完好无损)治疗马凡氏综合征相关动脉瘤,效果非常好。