Phelan-McDermid综合症

Phelan-McDermid综合症的症状是什么?

Phelan-McDermid综合症的症状因人而异。不是所有的孩子都有症状。常见的症状可能包括:

神经和神经发育问题,包括:

• 发育和语言延迟
• 自闭症谱系障碍
• 智力障碍
• 行为问题
• 癫痫发作
• 睡眠问题
• 低肌肉张力

心脏问题,包括:

• 结构性心脏缺陷

肠胃问题,包括:

• 便秘
• 胃食管反流
• 可怜的喂养

肾脏问题,包括:

• 膀胱输尿管的回流
• 肾盂积水
• 肾囊肿
• 肾发育不全或发育不全

对感染的易感性,包括:

• 反复出现的耳部感染
• 上呼吸道感染

Phelan-McDermid综合症的原因是什么?

Phelan-McDermid综合症结果删除一段DNA在22号染色体,染色体接近尾声的长(q)的手臂,或改变一个22号染色体的基因被称为SHANK3。研究人员正在努力学习是否患者SHANK3变化仅与22号染色体缺失的人有不同的症状。知道是什么SHANK3蛋白质参与突触的功能,大脑细胞之间的连接。当SHANK3缺陷或缺席,有一个缺陷在大脑内细胞间的沟通。然而,最近的研究还发现,22号染色体缺失并不总是涉及到的损失SHANK3。

Phelan-McDermid综合症是如何诊断的?

你的孩子可能会有很多测试之前收到Phelan-McDermid综合征的诊断。起点是一个仔细的历史和身体检查。进一步的研究可能包括一个大脑磁共振影像(MRI)。

基因检测是评价的一个重要组成部分。你的孩子可能需要血液的测试称为染色体微阵列,它可以检测是否删除一张22号染色体。专门寻找变化的另一个测试SHANK3基因。

孩子有任何与Phelan-McDermid综合征相关症状应考虑进一步的临床评价和基因检测。

Phelan-McDermid综合症的治疗方案是什么?

没有一个专门为Phelan-McDermid治疗综合症。以治疗为中心的治疗症状和仔细筛查任何相关的疾病。临床试验正在进行中寻找新的治疗这种疾病。

我们如何照顾Phelan-McDermid综合症

我们的发育神经遗传学项目为儿童症状的诊断和治疗提供了一个Phelan-McDermid综合征的诊断。

我们的专家团队深入了解Phelan-McDermid综合症和可以提供专业照顾许多症状相关的条件,包括自闭症,发育迟缓,注意缺陷多动障碍和其他行为的挑战,失眠,癫痫、神经肌肉异常、心脏病、胃肠道疾病、肾脏问题。

此外,转化神经科学中心(TNC)在波士顿的儿童是罕见的神经系统和遗传研究的最前沿的条件。波士顿儿童的一部分长期的“自然的历史”研究Phelan-McDermid综合症患儿后,随着时间的推移来跟踪他们的症状和比较这些遗传信息。