神经遗传学项目|概述
波士顿儿童医院的神经遗传学项目是多个诊所和医疗专业人员的合欧宝彩票平台作，为患有神经遗传疾病的儿童及其家庭提供专业护理。
小儿神经遗传疾病是由基因或染色体变化引起的大脑、脊髓、神经和肌肉疾病。有数百种神经遗传疾病可能以不同的方式表现出来。它们可能在出生时就会引起问题，或者只在童年后期才会显现出来。它们包括大脑畸形、神经发育障碍、遗传综合征以及癫痫、肌肉张力丧失、平衡和学习障碍等问题。
波士顿儿欧宝彩票平台童医院神经遗传学项目提供:
- 神经系统遗传疾病儿童的评估和临床护理
- 最先进的诊断测试
- 对这些疾病的生物学、进化和治疗的研究
- 与其他专家协调，为每个患者和家庭提供最佳护理
在波士顿儿童医院欧宝彩票平台，我们有许多神经遗传学项目的专业诊所，旨在为疑似或诊断患有神经遗传学障碍的患者提供护理。这些包括:
- 眼动和颅神经紊乱
- 癫痫
- 线粒体疾病
- Neurometabolic障碍
- 脑畸形，如胼胝体发育不全和多脑回症
- 肌营养不良
- 先天性肌肉疾病
- Rett综合症
- CDKL5
- 脆性X染色体综合征
- 染色体疾病
- 结节性硬化症(TSC)
- 斯特尔格·韦伯计划
这些情况通常很罕见，需要复杂的诊断测试，例如:
- 核磁共振成像
- 基因检测
- 生化检测
神经遗传学项目与波士顿儿童医院的专家密切合作，包括:
- 成像专家
- 遗传学家和遗传顾问
- 检验医学专家
- 治疗师
- 其他医疗专家
- 社会工作者
- 研究人员
神经遗传学项目的专家也在进行突破性的研究研究以及神经遗传学的临床试验．