研究概述
波士顿儿童医院的神经遗传学项目为神经系统遗传疾病提供了一种创新的方法，将专业的临床护理和专门的基础科学和转化研究相结合。
波士顿儿童神经遗传学团队医生、护士和遗传咨询师提供专门的诊所，以满足我们所服务的独特患者的个人需求。我们的研究人员勤奋工作，研究神经遗传学领域，这将直接有助于我们对这些疾病的理解，并帮助我们不断改善我们能够提供的临床护理。
参与神经遗传学项目诊所的医生都致力于临床和/或转化研究。
CDKL5诊所(Heather Olson, MD)
的CDKL5卓越中心波士顿儿童医院汇集了一个多专业团队，致力于CDKL5疾病儿童的护理和评估，这是一种遗传性癫痫综合征和神经发育障碍。我们与国际CDKL5研究基金会(IFCR)．
线粒体计划(Irina Anselm, MD)
在线粒体的程序我们提供一种实验性药物，二氯乙酸(DCA)，给那些线粒体疾病导致乳酸性酸中毒的患者，在这种情况下，血液和脊髓液中有太多的乳酸。波士顿儿童医院是美国仅有的几家允许使用DCA的机构之一。
恩格尔实验室(Elizabeth Engle, MD)
的恩格尔实验室致力于研究遗传眼动障碍，可导致视力损害和外观差异。通过这项研究，实验室已经识别和表征了各种不同的眼动障碍，并发现了导致它们的基因。该实验室结合临床，遗传和分子生物学的方法来研究这些疾病。
沙欣实验室(Mustafa Sahin, MD, PhD)
的领域的实验室致力于了解神经系统并发症，比如癫痫发作，自闭症，以及智力障碍，这些疾病在结节性硬化症这是一种遗传疾病。目前，虽然许多TSC患儿会出现这些神经系统并发症，但其原因尚不完全清楚。沙欣实验室还专注于脊髓性肌肉萎缩这是一种由功能失调的SMN蛋白引起的神经遗传疾病。沙欣博士专注于SMN蛋白在神经系统工作中的作用，以更好地了解这种疾病。
小儿神经肌肉临床研究(PNCR)网络(Basil Darras, MD)
这个项目由SMA基金会，力求为高效率的第一和第二阶段发展必要的工具和设施临床试验在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中。这些试验将旨在测试候选药物，并采用创新的临床试验设计，以尽量缩短研究时间和样本量。这些初步研究旨在提高患者和SMA临床试验的质量，并最大限度地为这些患者进行研究。
神经纤维瘤病临床试验联盟(Nicole Ullrich, MD)
欧宝彩票平台波士顿儿童医院是美国九所医院之一神经纤维瘤病临床试验联盟．乌尔里希博士和波士顿儿童医院的其他团队成员与全国各地的其他医生和研究人员合作，为患有这种疾病的患者开发治疗方法神经纤维瘤病1型．目前，波士顿儿童医院正在进行三项临床试验，旨在治疗NF1的不同症状。
癫痫遗传学(Annapurna Poduri, MD)
癫痫表型组/基因组计划(EPGP)是一个国际联盟，旨在确定癫痫的潜在遗传基础，以帮助塑造癫痫患者临床护理的未来。Poduri博士和癫痫遗传学项目他还参与了各种其他项目，旨在发现各种类型的儿童癫痫的基因，包括一个大田原综合征项目。
费伦-麦克德米德综合征(PMS)
我们的费伦-麦克德米德综合征(PMS)波士顿儿童医院的诊所结合了医生的专业知识，他们专门治疗与儿童相关的各种并发症SHANK3突变和缺失。Mustafa Sahin，医学博士领导我们的项目，并得到一个癫痫儿科专家小组，遗传学肾内科，眼科，以及我们的自闭症谱系中心．此外，我们的诊所正在参与一个多中心美国国立卫生研究院由政府资助的一项研究，旨在全面描述费伦-麦克德米德综合症的自然史(发育性突触病协会）.
PTEN错构瘤综合征(PHTS)
我们的多学科PTEN错构瘤综合征(PHTS)波士顿儿童医院的诊所包括专门治疗与pten相关综合征相关的各种并发症的儿童的专家医生。我们的项目由儿童神经学家领导Mustafa Sahin，医学博士的波士顿儿童儿科专家皮肤病学、内分泌科、消化科、遗传学肿瘤学。我们团队的每一位成员都在治疗PTEN突变儿童方面拥有特殊的专业知识，并致力于提供协调和集中的跨学科护理。为了进一步明确治疗PTEN相关综合征的临床护理指南，波士顿儿童PHTS诊所正在参与一项多中心研究，旨在全面描述PTEN错误瘤肿瘤综合征的自然历史，并将于2017年启动一项治疗试验(发育性突触病协会）.
雷特综合症项目
的雷特综合症项目的研究活动致力于增进我们对Rett综合症通过开展临床试验和研究研究来治疗mecp2相关疾病。我们还在开发创新的生物标志物，可用于评估当前和未来临床试验的严重程度和治疗效果。在我们的诊所，我们致力于通过提供专业的医疗护理以及行为和康复治疗来帮助儿童和成人充分发挥他们的潜力。我们的目标是与家庭合作，选择治疗和药物治疗的最佳组合，以控制症状，并促进学习和发展的理想环境。