Rett综合征|症状和原因
Rett综合征有哪些症状?
患有Rett综合征的儿童有各种各样的症状和一系列的身体和精神障碍。症状可能包括:
- 沟通和认知(思考)能力严重受损
- 丧失说话的能力
- 自闭症类似症状，如社交孤立或退缩，减少眼神接触
- 强迫性手部动作，如绞手、紧握手、拍手，或反复将手向嘴巴移动
- 丧失运动技能，如行走或爬行
- 呼吸问题，包括憋气和过度换气
- 癫痫发作
- 睡眠问题
- 肠胃问题，比如回流而且便秘
- 心律异常等QT综合症
- 脊柱侧凸
- 驼背
- 头小畸型(小个头)
- 肌肉张力低
- 易怒或躁动
- 磨牙(磨牙症)
- 咀嚼及吞咽困难(吞咽困难）
- 流口水
Rett综合征的病因是什么?
Rett综合征是由脑内的引起疾病的变化引起的MECP2位于X染色体长臂上的基因。该基因产生一种名为甲基- cpg结合蛋白2的蛋白质，这种蛋白质对大脑发育很重要，被认为参与控制其他基因的功能。这种蛋白质对神经细胞的正常功能和神经元(脑细胞)之间的交流至关重要。这种蛋白质的具体作用尚不清楚。然而，有害的基因变化导致Rett综合征的症状。
Rett综合征最常发生的结果是一种散发性的，或新发生的，改变MECP2基因这不是从孩子的父母那里遗传来的。
Rett综合征|诊断与治疗
如何诊断Rett综合征?
Rett综合征是通过体格检查和儿童发育和病史的详细信息来诊断的。Rett综合征诊断的主要特征包括:
- 失去正常使用手的能力
- 丧失口语能力
- 麻烦走
- 不正常的手部动作，如绞手或拍手
你孩子的医生也可能会要求进行基因DNA血液测试来支持Rett综合征的诊断。这基因测试可以检测到致病的变化MECP2基因。大多数临床诊断为Rett综合征的人(80%到97%)都有这种基因的变化。
然而，即使一个MECP2如果发现差异，如果孩子不符合临床诊断标准，可能不能诊断为Rett综合征。因此，Rett综合征是通过观察早期发展的体征和症状来诊断的。
Rett综合征的诊断标准
诊断Rett综合征的指南分为三种类型:基本型、支持性和排除型。
基本标准
基本标准包括被诊断为Rett综合征的儿童必须出现的症状。基本标准包括:
- 一段正常发展的时期，直到6到18个月，之后技能丧失，然后技能恢复或稳定
- 部分或完全丧失有目的的手部技能
- 丧失口语部分或完全丧失口语
- 运动障碍步态(通常是不稳定、基础宽、腿硬的步态)
- 重复的手部动作(如拧手或挤压手，拍手或敲击手，或嘴形动作)
支持标准
这些症状不是诊断典型雷特综合征所必需的，但经常出现在患有这种疾病的人身上。一个有支持性标准但没有必要标准的孩子不患有Rett综合征。支持标准包括以下内容:
- 清醒时呼吸不规律，如呼吸暂停、换气过度和吞气
- 咬牙切齿地
- 睡眠模式异常
- 肌肉张力异常(张力减退、僵硬或痉挛)
- 手脚循环不畅，手脚发冷发蓝至发红
- 脊柱侧凸或后凸(脊柱弯曲)
- 延迟增长
- 小手小脚
- 不恰当的大笑或尖叫
- 对疼痛的反应降低
- 强烈的眼神交流或“眼神指向”
排除标准
排除标准允许医生排除Rett综合征的诊断。符合下列任何一项标准的儿童不属于典型Rett综合征:
- 神经代谢疾病或其他遗传性退行性疾病
- 由严重感染或头部创伤引起的神经系统紊乱
- 出生后大脑受损的证据
- 出生后6个月发育异常
Rett综合征的治疗方法是什么?
虽然目前还没有针对Rett综合征的靶向治疗或基因疗法，但可以根据每个孩子的需要制定护理计划。通过适当的干预措施，Rett综合征患者可以很好地活到中年及以上，并可以参加家庭和社区的社交、教育和娱乐活动。
在许多情况下，Rett综合征的身体症状可以通过强有力的治疗方案得到缓解和控制:
一些儿童也可能从治疗癫痫、肌肉僵硬、焦虑或睡眠困难的药物中受益。
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Rett综合征|常见问题
女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。的MECP2这种基因存在于X染色体上，所以女性出生时带有一个正常的和一个变异的基因副本MECP2基因通常会出现Rett综合征的症状。由于男性只有一个X染色体副本，他们没有正常的X染色体备份MECP2基因。因此，男性具有MECP2基因改变可能导致更早出现更严重的症状(先天性脑病)。在极少数情况下，男性确实有典型的Rett综合征。
Rett综合征的进展始于脑内的致病变化MECP2基因。的MECP2基因制造了MECP2大脑发育和神经细胞正常运作所必需的蛋白质。与Rett综合征相关的问题开始于MECP2蛋白质不能履行它的职责——就在你的宝宝应该达到重要的里程碑的时候。
除了女性，目前还没有发现Rett综合征的危险因素。涉及雷特综合征的致病基因变异在儿童的DNA中随机发生。
这种情况影响大约万分之一的活产女婴。雷特综合征在男孩中极为罕见。
你生下另一个患有Rett综合征的孩子的几率非常小——不到1%。虽然Rett综合征是一种遗传性疾病，但致病基因变化很少遗传自父母。“遗传的”总是意味着“遗传的”，这是一个常见的误解。事实上，“遗传的”只意味着“由基因引起的”。有女儿的家庭可以进行产前检查MECP2突变。
目前还没有预防Rett综合征的方法。
Rett综合征没有治愈方法。然而，研究人员正在研究可能改善症状管理的新药。
你的孩子应该能够上学，但可能需要特殊的照顾。尽早接受治疗，包括物理治疗、语言治疗和职业治疗，可以帮助孩子学习和交流。
雷特综合征是一种终生进展缓慢的疾病。然而，不同的孩子发展的速度有很大的不同。一些患有Rett综合征的儿童在2岁至10岁之间症状可能有所改善。在这段时间里，你的孩子对周围环境的兴趣可能会增加，警觉性、注意力广度和沟通技巧也会提高。许多患有Rett综合征的儿童将在他们的余生中一直处于这一阶段，并且在沟通或运动技能方面不会进一步下降。
虽然众所周知，Rett综合征会缩短寿命，但对于Rett综合征患者的具体预期寿命率却知之甚少。这通常取决于首次出现症状的年龄及其严重程度。平均而言，大多数患有这种疾病的人都能活到四五十岁。