结节性硬化症(TSC症状和原因
结节性硬化症有哪些症状?
结节性硬化症(TSC)的症状因人而异，这取决于身体的哪些部位受到影响。在一些儿童中，这种疾病涉及生命早期出现的严重健康问题，而另一些儿童可能有非常轻微的症状，直到晚年才被诊断出患有TSC。每个人都会在一生中的不同时间经历TSC症状。
常见症状可能包括:
- 心脏肿瘤．大约50%的TSC患者在心脏中有非癌性肿瘤，称为横纹肌瘤。大多数横纹肌瘤不会生长，要么变小，要么保持原来的大小。在某些情况下，婴儿出生前可能被诊断为TSC，如果这些心脏肿瘤被发现胎儿超声心动图．患有多个横纹肌瘤的婴儿被诊断为TSC的可能性更高。
- 皮肤损伤．结节性硬化症的最早症状之一是婴儿身上出现白色的皮肤斑块，称为低黑色素斑。随着孩子年龄的增长，他或她可能会出现其他病变，如脸颊和鼻子上的皮疹，皮肤增厚，指甲或脚趾甲下的小肿块。
- 脑部肿瘤．患有TSC的儿童也可能在脑部有一种或多种类型的肿瘤。最常见的是皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)和室管膜下结节。虽然有些儿童可能没有这些肿瘤，但大多数TSC儿童至少会有一种。
- 癫痫发作．大约85%的TSC患儿都有这种症状癫痫由脑瘤引起。婴儿通常会有一种癫痫婴儿痉挛症包括头部、躯干、手臂和腿部短暂、重复的肌肉收缩和运动。这些癫痫发作看起来像绞痛或者是腹部问题。年龄较大的儿童和成人可能有其他类型的癫痫发作，包括全身性、复杂部分性和其他局灶性癫痫发作。超过50%的癫痫患者的癫痫发作对标准药物没有反应。
- 肾脏损伤。超过80%的TSC患者有某种类型的肾脏损伤。最常见的三种是肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾癌。肾血管平滑肌脂肪瘤是最常见的，发生在超过80%的TSC患者中。大约50%的TSC患者有肾囊肿，通常是良性的，肾脏上充满液体的“洞”。囊肿有时会导致血压升高，如果肾脏充满囊肿，就会导致肾功能问题。肾癌是肾脏上的一种癌变，是最不常见的肾脏病变类型。
- 眼部病变．一些患有TSC的儿童在视网膜或视神经上有病变错构瘤．这些病变大多处于休眠状态，通常不会导致癌视力丧失．视网膜、虹膜或睫毛上有时出现白色斑块或视网膜色素紊乱。这些白色斑块是无害的，不需要治疗。
结节性硬化症的病因是什么?
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，是由一种改变(致病性变异)引起的TSC1或TSC2基因。这意味着:
- 女孩和男孩患这种疾病的风险相同。
- 一个基因的一个拷贝发生变化就会导致TSC。如果父母中的任何一方患有这种疾病，孩子都可能遗传这种疾病。
- 患有结节性硬化症的人有50%的机会将这种疾病遗传给他们的孩子。
大约三分之一患有TSC的儿童从父母那里遗传了这种基因。然而，对于另外三分之二患有TSC的儿童来说，这种情况是“自发的”，这意味着DNA变化是孩子家庭中这种变化的第一个实例。
有时发现患有TSC的儿童的父母也有这种情况，但不知道。如果你的孩子被诊断为TSC，你可能想要做基因检测，看看你是否也有。
如果你有一个孩子患有TSC，你的其他孩子也有这种情况的可能性就会增加。
结节性硬化症(TSC诊断与治疗
结节性硬化症如何诊断?
结节性硬化症(TSC)可引起多种症状。很多，比如癫痫和发育迟缓，在没有TSC的儿童中很常见。因此，为了诊断病情，医生会寻找一组症状。有些症状在出生时就存在，如心脏上的肿瘤和皮肤上的白色斑块。
您孩子的医疗团队可能会进行一些不同的测试来诊断TSC，包括:
- 核磁共振成像在大脑和肾脏系统中寻找经常发生在TSC儿童身上的肿瘤
- 超声心动图(心脏的超声波)在心脏上寻找肿瘤
- 超声波找出任何肾脏病变
- 基因检测来寻找tsc相关的基因变化。大约20%的TSC患者没有可识别的基因变化。因此，阴性的基因检测结果不能排除孩子患有这种疾病。
产前诊断
有时心脏肿瘤是在常规检查中发现的产前超声检查．这些心脏肿瘤可能是TSC的早期迹象。如果你的临床医生看到这种类型的肿瘤，他或她可能会推荐你进行高级超声筛查。
结节性硬化症的治疗方案是什么?
不幸的是，目前还没有治疗结节性硬化症的方法。但是大多数症状都有很多有效的治疗方案。
- 抗癫痫药物可以帮助治疗和控制与TSC相关的婴儿痉挛和其他类型的癫痫发作。
- 激光手术和外用药膏可以减少与TSC相关的一些皮肤损伤的出现。面部病变尤其如此。在病变还小的时候及早治疗，可以使它们更容易控制。
- 外科手术有时是必要的，以切除肿瘤，并帮助保留受影响器官的功能。
- 许多行为疗法和教育方法对患有发育障碍的儿童有效，例如自闭症谱系障碍．
如果早期治疗，TSC的许多并发症可以得到更有效的控制。早期诊断、行为治疗和替代教育方法对患有发育障碍的儿童非常有帮助。因此，密切监测您的孩子与TSC相关的任何症状是很重要的。
如何治疗结节性硬化症
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结节性硬化症(TSC常见问题
结节性硬化症有多常见?
据估计，美国约有5万人，全球约有100万人患有TSC。每年大约每6000个孩子中就有一个出生时患有这种疾病。
为什么一种病症会引起这么多不同的并发症?
TSC是由一种改变(致病性变异)引起的TSC1或TSC2基因。科学家认为，这些基因共同作用抑制细胞的异常生长。当其中一个基因的副本被改变时，肿瘤和其他异常组织就会在许多不同的器官中生长。研究人员发现，这些基因还会影响脑细胞的生长、迁移和相互连接，这可能就是患有这种疾病的儿童可能会出现发育和行为困难以及癫痫发作的原因。
TSC患儿的长期前景如何?
大多数TSC患儿生活活跃、富有成效，预期寿命正常。如果及早发现和治疗，与TSC相关的许多并发症可以得到有效管理。这对你的孩子来说，在他或她的一生中由医生跟随是很重要的。
我的孩子会有发育问题或智力障碍吗?
没有简单的答案，因为每个孩子受到TSC的影响都非常不同。许多孩子确实有某种类型的发育迟缓，学习障碍或行为问题。自闭症谱系障碍是TSC儿童中最常见的发育障碍之一，影响约50%的患者。
早期诊断和治疗对有发育困难的儿童非常有帮助。因此，您孩子的医疗团队将密切关注他或她的发展。如果你对孩子的发育或行为有任何担忧，请咨询你的医生。
这种情况对我的孩子成年后会有什么影响?
TSC会在人生的不同时期以不同的方式影响人们。随着孩子的成长，有些症状可能会好转。例如，癫痫通常会消退或得到很好的控制，心脏肿瘤通常会随着儿童年龄的增长而缩小或完全消失。然而，肾瘤或脑瘤通常会生长到成年期，有时会导致严重的问题，需要治疗。TSC可以在个人生活的任何时候影响他们，这对你的孩子来说很重要，在他或她的一生中密切监测。
