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线粒体计划|概述

波士顿儿童医院的线粒体项目在诊断和治疗疑似线粒体疾病的儿童方面有丰富的经验。由儿科神经学家领导Irina安塞姆博士她照顾患有线粒体疾病的儿童已有十多年的历史,我们与家庭合作,制定定制的护理计划。

由于患有线粒体疾病的儿童有广泛的症状,我们与许多其他专业的专家密切合作,包括心脏病学胃肠病学而且眼科学.我们也与我们的Neurometabolic程序位于神经内科。参加这个项目的孩子可以去看Anselm医生和杰拉德浆果,医学博士新陈代谢项目的主任,在同一天见面。

我们对孩子病情的诊断越准确,我们就能更好地定制护理。我们与遗传与基因组学学部“,,使我们能够提供最新的基因检测。我们的遗传顾问专门研究线粒体疾病,可以指导家庭通过检测过程。

因为患有线粒体疾病的儿童对轻微疾病和压力源都非常敏感,我们密切关注患者的整体健康状况。我们将帮助协调您的孩子需要的任何额外检查,当需要批准时,我们将与您的保险公司合作。所有的检测都可以在波士顿儿童医院与我们的合作实验室合作完成。

我们治疗的线粒体疾病

这只是部分列表-我们在临床中看到许多其他线粒体疾病。

  • 卡恩斯塞尔综合症
  • 李的疾病
  • MELAS(线粒体脑肌病,乳酸性酸中毒和中风样发作)
  • 伴不规则红色纤维的肌阵挛性癫痫
  • 线粒体神经胃肠道脑病
  • 皮尔逊骨髓胰腺综合征
  • 丙酮酸代谢紊乱,如丙酮酸脱氢酶缺乏
  • 克雷布斯循环的紊乱

阅读更多关于我们的线粒体疾病页面和常见问题页面。

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