Neurometabolic计划|概述
神经代谢紊乱是一组导致新陈代谢(细胞通过化学方式分解营养物质以获取能量)和大脑功能出现问题的状况。我们看到患有已知代谢疾病的儿童，包括神经体征和症状，以及发育迟缓或已知神经问题的儿童，在进一步的测试中，证明是由代谢疾病引起的。
神经代谢紊乱是复杂的，有很多原因，可以影响身体的任何器官，经常影响两个或多个器官系统。它们通常很罕见，而且通常不为人知。
欧宝彩票平台波士顿儿童医院的神经代谢项目为有各种发育、神经和医学问题的儿童提供咨询和护理。
我们的护理团队由两名医生组成:
- Irina安塞姆博士他是专门研究线粒体疾病管理的儿童神经学家，负责线粒体项目
- 杰拉德·t·贝里医学博士他是代谢紊乱方面的专家，也是波士顿儿童医院遗传学部代谢项目的负责人。
与波士顿儿童医院的遗传顾问和其他专家一起，我们的医生与家庭合作，为每个孩子提供定制的、全面的护理计划。欧宝彩票平台这可以包括诊断测试、医疗管理和对发育迟缓儿童的支持。
关于neurometabolic障碍
神经代谢紊乱涵盖了各种各样的疾病，包括:
- 有机酸尿，一种遗传性代谢紊乱，其中一种分解氨基酸(构成蛋白质)的必需酶不能正常工作。这导致体内某些酸的有毒积聚和其他必要化学物质的缺乏。这种化学失衡会阻碍正常的身体功能，并可能导致严重程度不同的各种症状。
- 氨基酸病，一组以类似于有机酸尿的方式引起的疾病，但与体内不同氨基酸的积累和某些其他化学物质的缺乏有关。包括苯丙酮尿症(PKU)和酪氨酸血症。
- 神经蜡质脂褐素(Neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)，是由脂褐素(由脂肪和蛋白质组成的化合物)在身体组织中有害积聚而引起的一组神经退行性疾病。体征和症状的严重程度和首次出现的时间各不相同，但可能包括癫痫发作、视力丧失和发育技能丧失。巴顿氏病是NCL的一个例子。
- 尿素循环紊乱，由尿素循环中酶的缺陷引起，尿素循环是一种代谢过程，负责将有毒的化学物质氨从体内排出。氨的积聚可导致危及生命的神经系统并发症，但这些疾病有时可能是轻微的。
- 过氧化物酶体紊乱:过氧化物酶体是细胞的一部分，通常负责分解化学物质，如毒素或长链脂类(脂肪)，并产生脂类。当过氧化物酶体不能正常工作时，会产生各种各样的症状和体征。特异性过氧化物酶体障碍包括齐薇格综合征和Refsum病。
- 线粒体疾病，是细胞中产生能量的部分——线粒体发生故障而导致的一组疾病。能量产生的减少会导致各种各样的疾病和症状，包括生长、视觉、听觉、呼吸、肌肉力量、学习以及胃肠道和神经系统问题。
- 溶酶体储存障碍:溶酶体是细胞清除细胞废物的一部分。当帮助分解这些产物的酶存在缺陷时，废物就会在细胞中积累，导致各种症状，包括发育迟缓、神经系统问题、癫痫、听力和视力丧失以及肝和/或脾肿大。溶酶体贮积症的例子包括泰-萨克斯病、尼曼-匹克病和戈谢病。
- 脑白质营养不良，是一组以脑白质缺陷为特征的疾病，特别是隔离神经纤维的髓磷脂的遗传缺陷。这可以通过大脑核磁共振成像进行诊断，症状通常会逐渐恶化。异色脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良是这些疾病的例子。
在波士顿儿童医院接受我们项目评估和护理的许多儿童不会有一个特定的诊断，而是有各种各样的一般医学和发育症状，我们的团队将帮助诊断和管理。