线粒体疾病|症状和病因
线粒体疾病的症状是什么?
因为在身体的每个细胞,线粒体是线粒体疾病会影响许多不同的身体系统,导致各种各样的症状在不同的组合。这可以使他们具有挑战性的诊断。
身体的部分往往是受影响最严重的是那些最需要能源,如心脏、大脑、肌肉和胃肠道。症状的范围可以从疲劳和运动不耐受听力损失、癫痫、中风、心力衰竭、糖尿病和肾功能衰竭。大多数但并非所有的线粒体疾病的儿童发育迟缓。
根据疾病的严重程度不同,症状出现在出生或他们可能不出现,直到成年。在一些孩子,线粒体疾病进展迅速,可以是严重的。另一方面,它可以稳定、有序很多年了。有时症状突然开始,引发了另一种疾病。
是什么原因导致线粒体疾病
线粒体是细胞的“发电厂”在人体,产生我们的身体需要的能量函数。他们也参与新陈代谢,帮助我们的细胞构建、分解和回收的化合物。
在线粒体紊乱,线粒体做这些工作的能力受损,因为基因突变——一个“错误”的DNA。我们都有两种类型的DNA在我们的身体。核DNA(通常称为“DNA”)是在细胞核中发现,继承我们的母亲和父亲。线粒体DNA,也继承了母亲。因为这两种类型的DNA负责线粒体的结构和功能,可引起线粒体疾病的突变。突变可以继承自父母或可能发生第一次在一个孩子(所谓的新创突变)。
遗传的线粒体DNA突变来自母亲。核DNA的突变通常是隐性的,这意味着一个突变来自两个亲本的副本。在这种情况下,父母只是运营商和没有线粒体疾病本身。这也解释了为什么一些人与线粒体疾病家族史的障碍,而其他人则是唯一一个在他们的家庭受到影响。
更多的线粒体疾病,访问我们常见问题页面。
线粒体疾病|诊断和治疗
线粒体疾病诊断?
因为症状是如此的不同,影响身体的多个器官,诊断线粒体疾病可能是一个挑战。有时候其他疾病不涉及线粒体是错误地诊断为线粒体疾病。事实恰恰相反:有时候人真的患有线粒体疾病诊断有别的东西。
许多线粒体疾病的症状,如未能茁壮成长身材矮小,贫穷的耐力,发育迟缓,癫痫发作、肌肉张力差、呕吐、严重便秘,或腹泻有各种各样的其他原因。正因为如此,通常没有一个症状但结合两个,三个或更多不同的症状,导致临床医生怀疑线粒体疾病。
基因检测是最可靠的方法来诊断和分类的线粒体疾病。我们可以为孩子推荐基因检测(有时父母)如果这些症状出现:
- 其他器官的发育迟缓和参与
- dardiomyopathy(心脏肌肉的疾病)或原因不明的心传导阻滞,或在心脏受损的电信号
- 高水平的血液中乳酸或脑脊液,当其他症状出现
- 某些异常的脑成像研究
- 眼肌麻痹(眼球运动障碍)或上睑下垂(上眼睑下垂)
- 听力损失
- 严重的胃肠蠕动障碍(弱或在肠道中失去肌肉收缩)或肠pseudo-obstruction(肠阻塞引起的肠道无法推动食物通过)
- 重要的发展回归设置的一种疾病
基因检测通常开始于分析线粒体DNA,如果结果是消极的,测试的核DNA基因被认为与线粒体疾病。如果这些测试出现负的,孩子的核DNA可能需要完全通过全外显子组测序分析(这类似于整个基因组测序,但分析蛋白质)的基因代码。
基因测试的类型和深度我们建议将取决于孩子的症状和我们如何强烈怀疑线粒体疾病。不幸的是,在撰写本文时,广泛的遗传测试并不总是由保险公司负责支付。如果你或你的孩子需要测试,我们将与您的保险公司帮助与认可的过程。
另外,非基因测试也有助于诊断线粒体紊乱。它们包括:
- 生化测试尿液、血液和脊髓液
- 肌肉活检检查线粒体酶和测试水平
- 磁共振成像(MRI)的大脑和脊柱
如果线粒体紊乱是疑似或确认,我们可以参考你的孩子为进一步测试和咨询专家。测试依赖症状,可能包括:
管理孩子的条件
而线粒体疾病没有治愈,孩子经常症状被发现和解决早期时做得更好。你的孩子将会密切关注和筛选各种条件与线粒体有关的疾病,如心脏,视力和听力问题。症状可以缓解,保持良好的健康状况,包括注意营养,避免感染和脱水。
锻炼是为数不多的证明方法来改善线粒体功能,可以帮助保护你的孩子的力量和耐力。锻炼应该监督,应逐步建立非常强度和疾病期间应暂停。
线粒体疾病的治疗方案是什么?
目前,补充维生素和治疗线粒体疾病的支柱。他们被认为帮助线粒体产生能量,减少细胞内积累的有毒化合物。这些补充和辅助因子有时在一起”鸡尾酒。“目前,化合物,大多数测试包括辅酶Q10和肌酸,但我们也使用各种各样的其他补充剂。
方案为特定的线粒体疾病可能包括不足,因为疾病的化合物,如精氨酸(看见)和叶酸(Kearns-Sayre综合症)。在波士顿的儿童,我们正在测试二氯醋酸(DCA),哪些计数器中的高浓度的乳酸一些线粒体紊乱。在某些疾病,我们可以开一个特殊的饮食。
支持性护理
因为儿童与线粒体疾病往往是非常敏感的压力引起的轻微疾病如感冒和发烧,医生有时会给您额外的支持疗法,当孩子生病了。代数余子式,这些可以包括维生素药物应对可能发生的生化失衡、饮料含有电解质,有时静脉注射(IV)水化和静脉注射抗生素。在某些情况下,你的孩子可能需要监控的医院。
线粒体疾病的孩子也对各种已知敏感药物,以及麻醉剂用于外科手术。
