皮尔森综合症是什么?
皮尔森综合症是一种非常罕见的疾病,影响身体的不同部位,尤其是骨髓和胰腺。皮尔森综合症也影响骨髓中的细胞产生白细胞,红细胞,血小板,称为造血干细胞。
红细胞太少(贫血),白细胞(中性粒细胞减少),或血小板(血小板减少症)可以导致儿童感到虚弱和疲惫,经常生病,容易挫伤,花更长的时间止血时受伤。
皮尔森综合症是由突变引起的-或改变结构的线粒体DNA,这可能很难让孩子的身体细胞能量。大多数首次报告病例发生在一个家庭;它并不是通过从父母。
皮尔森综合症也影响胰腺。这可能会导致各种各样的症状,包括频繁腹泻和胃疼、体重增加困难,以及糖尿病。一些孩子皮尔森综合症还会有功能性的问题与他们的肝脏、肾脏、心脏、眼睛、耳朵和大脑。
皮尔森综合症|症状和病因
皮尔森综合症的症状是什么?
许多孩子与皮尔森综合症(或成为)贫血。这通常发生在铁、血红蛋白,最终在线粒体,细胞的发电机。没有血红蛋白,这些细胞不能携带氧气。
当一个人的力量太过白血细胞(嗜中性白血球减少症)它是比较困难的身体抵御感染,从而导致频繁感冒和疾病。当没有足够的血小板(血小板减少症),血液不会凝结,这可能会导致一个孩子需要很长时间才能停止出血。皮尔森综合症患儿可能一些问题与血细胞,而其他人可能不会。
皮尔森综合症也会影响胰腺腺发现腹部负责使消化酶分解我们所吃的食物。胰腺也产生激素,帮助控制血糖水平在我们的血液,被称为胰岛素和胰高血糖素。
你的孩子与皮尔森综合症可能显示的症状:
一些人综合症患儿可能也有问题:
- 肝
- 肾脏
- 心
- 的眼睛
- 耳朵
- 大脑
皮尔森综合症的原因是什么?
皮尔森综合症是由DNA内的一个问题。虽然大多数DNA核——包含在身体的细胞——的中心有一个小的部分中包含的DNA的另一部分细胞称为线粒体。这部分的DNA使能量通过氧气和食物来源的糖和脂肪。
皮尔森综合症通常是由于缺失的片段——删除的线粒体DNA的一部分。线粒体DNA的变化使细胞很难使能量。
大多数情况下的皮尔森综合症发生误时的卵子或精子,也叫新创突变。这意味着这种疾病并不是遗传或遗传自父母和其他家庭成员的疾病。
皮尔森综合症|诊断和治疗
皮尔森综合症是如何诊断的?
皮尔森综合症的诊断可以通过骨髓活组织检查,尿液测试,或粪便样本测试。基因检测也可以执行确认诊断。
在大多数情况下,许多婴儿期皮尔森综合症患儿死亡,尽管有些孩子可能生存到后来的童年,但可能会发展其他疾病如Kearns-Sayre综合症。治疗方案可能包括输血胰酶替代疗法,治疗感染。
因为它是如此罕见,许多测试可能需要诊断皮尔森综合症。这些包括骨髓活检发现sideroblastic贫血的迹象,或粪便样本测量量的脂肪存在于孩子的大便。护理团队也可能测试尿液检查某些有机酸是代谢性酸中毒的迹象。
基因检测的变化或线粒体DNA的突变会确认皮尔森综合征的诊断。虽然它通常是由于线粒体DNA缺失、线粒体DNA的复制也可以引起症状皮尔森综合症。条件是否删除引起的或重复的DNA可能影响疾病进展如何。
皮尔森综合症的治疗方案是什么?
不幸的是,没有治愈皮尔森综合症,现有治疗的目的是减少症状改善的生活质量。皮尔森综合症的儿童可能需要频繁输血帮助供应身体健康的红细胞。
至关重要,孩子受到皮尔森综合症避免感染其他的人生病,因为他们不能抵抗疾病以及其他的孩子。额外的治疗取决于特定的症状;可能需要看专家对肝脏、肾脏、心脏、胰腺。物理或职业治疗可能会有帮助,尤其是在孩子活过初级阶段。
干细胞移植
因为皮尔森综合症是一种多系统疾病,干细胞移植只能纠正血液方面的疾病和不正确的问题,发生在身体的其他部位。
然而,它是重要的去问你的医生任何新的或有前途的皮尔森综合征的治疗方法。
我们如何照顾皮尔森综合症
的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征的程序在波士顿丹娜-法伯/儿童癌症和血液疾病中心提供全面的诊断、治疗和预防服务范围广泛的血液疾病。你的孩子会收到一些世界上最有经验的护理照顾儿童的血液学家和广泛的专业知识与皮尔森综合症。
我们对皮尔森综合症的研究领域
波士顿丹娜-法伯/儿童跨多个机构与专家合作改善诊断和传动研究和未来的皮尔森综合征的治疗方法。
