Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭，特征是白细胞数量少，由于吸收食物困难导致生长不良，在某些情况下，骨骼异常。SDS是以波士顿儿童医院医生Harry Shwachman和Louis Diamond的名字命名的，他们是1964年首次描述这种疾病的研究人员之一。大多数患有SDS的婴儿出生时就患有这种疾病，症状通常在4到6个月大时出现。
有了现代的治疗方案和持续的管理，大多数SDS儿童过上了正常的生活，尽管通常需要继续服药和定期到医院进行监测。这是典型的每年一次的儿童没有任何重大问题或更频繁的那些并发症。
患有SDS的儿童有很小但很重要的机会患上血液疾病，比如骨髓增生异常综合征(MDS)或白血病．近5%的患有这种疾病的儿童会患上白血病，到成年时，患病风险会上升到25%。
此外，复发性感染包括肺炎，耳朵皮肤感染很常见。许多患有SDS的儿童还存在生长问题和维生素A、D、E和K缺乏。
施瓦赫曼-戴蒙德综合症有什么症状?
施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SDS)的症状可能因儿童而异，但会影响多个身体系统，包括骨髓、胰腺和骨骼，偶尔也会影响肝脏和牙齿。SDS最常见的症状是:
- 慢性腹泻
- 由于白细胞数量低而经常感染
- 可怜的增长
- 苍白的皮肤
- 缺乏精力或容易疲倦(乏力）
- 瘀伤，或脸上或身上有红色或紫色的针尖疹子
- 出血(如牙龈出血、鼻血、大便出血)
- 骨骼异常，包括生长板改变，胸腔畸形，脊柱侧弯(脊柱弯曲)、牙齿发育迟缓、牙齿脓肿、蛀牙和牙龈问题
后囊性纤维化在美国，SDS是导致胰腺功能不全的第二大常见原因，它使患者难以消化和吸收食物。
其他标志包括:
- 贫血
- 血小板减少(发生在多达30%的SDS儿童中)
导致SDS的原因是什么?
SDS是由SBDS基因突变引起的。SDS是一种隐性遗传疾病，这意味着一个孩子必须继承两个有缺陷的基因拷贝(来自父母双方各一个)才能患上这种疾病。在大多数情况下，父母没有表现出综合症的迹象。
基因检测可以在大约90%的SDS儿童中识别出精确的突变。据信，一种尚未确定的基因与剩下的10%有关。
我们如何关心SDS
患有SDS的儿童在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和骨髓增生异常综合征项目该机构被公认为全美最好的小儿骨髓衰竭及相关疾病治疗和研究项目之一。我们的患者可以获得先进的治疗和诊断，包括DNA突变鉴定和正在进行的临床试验研究新的治疗方法。
我们对SDS的研究领域
除了提供当地和国家研究计划的信息和途径，我们的诊所还提供多学科护理(内科专家、牙医、护士从业人员、社会工作者)和SDS患者咨询服务。
Dana-Farber/Boston Children's是SDS注册表该公司与患者一起收集血液和骨髓用于SDS研究。这样的收集和登记有助于研究人员和医生更好地了解疾病的遗传和分子方面，以及它们与患者临床结果的关系——这是确定可能的新治疗方法的第一步。此外，Dana-Farber/Boston Children的医学科学家正在研究一种叫做microRNAs的分子的作用，这种分子可以控制基因在SDS中的表达。
