脆性X染色体综合征|诊断与治疗
脆性X染色体综合征如何诊断?
脆性X染色体是通过血液测试来诊断的，以检查脆性X基因。
我如何知道我的孩子是否需要接受脆性X染色体检查?
你应该考虑让你的孩子做脆性X染色体检查，如果他或她有的话自闭症式的行为,发育迟缓言语或语言迟缓，或学习障碍。
儿童通常在几岁时被诊断患有脆性X染色体?
大多数父母在孩子还是婴儿或蹒跚学步的时候就开始注意到这些症状。患有脆性X染色体的男孩通常在3岁时被诊断出来。由于女孩的症状往往较轻，她们往往要到较晚的时候才被诊断出来。
脆性X染色体在怀孕期间可以诊断吗?
脆弱的X基因可以在怀孕期间检测到，但即使检测显示突变，也不可能知道孩子会出现哪些症状，或者症状有多严重。如果你知道自己是脆性X基因携带者，或者你的家族中有脆性X基因的历史，你应该考虑产前检查。
妊娠期脆性X染色体检查包括:
- 绒毛膜绒毛取样:这项检查通常在怀孕的第10周到第12周之间进行。它检查胎盘细胞中的FMR1基因。
- 羊膜穿刺术:这项检查通常在怀孕15 - 18周之间进行。它会检查羊水是否FMR1基因。
产前检查对母亲和婴儿都有一定的风险，所以在检查之前和你的临床医生谈谈利弊。
脆性X染色体综合征的治疗方法是什么?
没有一种单一的治疗方法适合每一个患有脆性x染色体的孩子。治疗方法是根据孩子的个人症状和需求而定的。脆性X染色体儿童的常见治疗方法包括:
- 言语及语言治疗提高沟通技巧
- 职业治疗而且物理治疗帮助进行日常活动，如自我照顾、家务和爱好
- 感觉问题
- 发展医学以及特殊教育，以弥补任何教育上的弱点，并帮助制定良好的学习策略
- 精神病学以及其他行为健康护理来帮助解决任何行为或情绪问题
- 治疗脆性X染色体症状的药物，如癫痫发作、情绪或行为问题
脆性X染色体综合征的专家护理
在波士顿儿童医院脆性X程序我们专注于以家庭为中心的护理，以支持您孩子的所有身体和社交需求。我们的团队可以让您与其他有脆性X染色体儿童的家庭取得联系，并为您提供社区和教育服务。