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什么是斯特奇-韦伯综合症?

斯特奇-韦伯综合征(SWS)是一种罕见的神经系统疾病,在出生时就出现,不是遗传的。最近,研究人员发现SWS的潜在原因是GNAQ基因的体细胞镶嵌突变。SWS的特征通常是葡萄酒胎记在孩子的脸上。SWS的其他常见症状是神经系统异常,包括癫痫发作,以及眼睛问题,例如青光眼.SWS的这三个共同特征在不同的患者中有不同程度的发生。

斯特奇-韦伯综合症的症状是什么?

斯特奇-韦伯综合征(SWS)最常见的症状是脸上的葡萄酒色斑或胎记。胎记通常位于眼睛附近或周围或前额,大小和颜色不一。虽然很罕见,但也有可能孩子患有SWS而面部没有葡萄酒色胎记。

SWS患者可能有神经系统问题。这些问题是由大脑血管过度生长(血管组)引起的。一般来说,这些血管位于面部胎记的同一侧。血管过度生长会导致大脑功能异常,包括癫痫。大多数SWS患者在1岁前会出现癫痫发作。SWS患者也可能发展为偏瘫,身体一侧功能减弱或丧失,以及不同程度的发育迟缓.只有大约8%的葡萄酒色胎记儿童有神经问题。

大约70%的SWS患者还患有青光眼,或在出生时或晚年出现眼压升高。大多数患有SWS的儿童只在眼睛有葡萄酒色胎记的地方有青光眼。

我们如何治疗斯特奇-韦伯综合症

波士顿儿欧宝彩票平台童医院Sturge-Weber综合症诊所在照顾患有斯特奇-韦伯综合症的儿童方面处于全国领先地位。

我们的团队包括以下领域的专家:

Sturge-Weber综合症|诊断和治疗

斯特奇-韦伯综合征是如何诊断的?

临床医生会检查你孩子的胎记并做一个完整的检查。他或她也可以要求进行下列检查之一:

斯特奇-韦伯综合征如何治疗?

斯特奇-韦伯氏症是一种无法治愈的终生疾病。然而,对症状的治疗可以帮助预防并发症,提高孩子的生活质量。

  • 癫痫发作在许多情况下,癫痫发作可以通过抗癫痫药物控制。在非常严重的情况下,癫痫发作可能需要通过迷走神经刺激植入物或神经外科手术来治疗。这种手术包括切除癫痫发作起源的一侧大脑的全部或几乎全部。因为儿童的大脑是“可塑的”,剩下的部分能够接管缺失一侧的大部分功能。这种手术只推荐给一小部分患者,对于大多数斯特奇-韦伯综合征患者来说不是必要的。
  • 青光眼:眼药水或口服药物都是通过减少眼内过量液体的量来控制青光眼。在更严重的情况下,可能需要手术来改善液体流动。如果您的孩子患有SWS,但没有青光眼,他或她仍然应该定期随访,以检查青光眼和弱视(也叫“懒眼”)。
  • 葡萄酒胎记: 1个月大的婴儿可接受激光治疗,以减轻胎记。激光被“调谐”到特定波长的光,并产生被血管吸收的明亮光。不正常的血管被破坏而不损伤周围的皮肤。许多疗程通常需要减轻或完全去除胎记。
  • 其他症状的治疗:视乎孩子的需要,他或她可能需要其他类型的治疗。其他的治疗方法可能包括物理疗法肌肉无力或者行为和教育治疗发育迟缓

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