特纳综合症症状和原因
特纳综合症有哪些症状?
特纳综合症的症状因女孩而异，这取决于X染色体缺失了多少，以及缺失了哪一部分。
特纳综合症最明显的症状是比正常身高矮。患有特纳综合症的女孩通常在4到6岁之间开始生长百分位下降。
特纳综合征的其他症状包括:
- 婴儿时期的喂养问题
- 出生时手脚浮肿，脖子很宽，有“蹼状”
- 颈后的发际线较低
- 耳朵的形状和位置有细微差别
- 宽阔的胸部，乳头间隔很宽
- 皮肤上越来越多的棕色小痣(称为痣)
- 频繁的耳部感染
- 稀疏的公共毛发
- 乳房发育不全
- 不能来月经
- 阴道干涩
- 骨骼问题
- 空间感知，非语言记忆和注意力方面的问题
特纳综合症的病因是什么?
特纳综合征是由X染色体缺失或不完整引起的。目前还不知道为什么会发生这种情况，但人们认为这是随机发生的。
特纳综合症诊断与治疗
特纳综合征如何诊断?
特纳综合征可在出生前或出生前诊断。最可靠的方法是使用一种叫做a的血液测试染色体组型这是一种准确率为99.9%的染色体分析。
由于症状的广泛变异性，一些患有特纳综合征的女孩可能直到十几岁或更晚才被诊断出来。一旦做出诊断，您女儿的医生可能会建议进行以下一项或多项检查，以了解哪些器官受到了影响:
- 超声心动图(心脏超声)
- 超声波生殖器官和肾脏
- 骨盆检查
- 心脏磁共振成像(MRI)
特纳综合征有哪些治疗方案?
你的孩子需要的具体治疗取决于她的个人症状和哪些器官受到影响。治疗方法包括:
- 生长激素治疗，以提高生长速度，达到更大的最终高度
- 雌激素疗法帮助发展第二性征
- 孕激素疗法有助于每月的月经周期
- 治疗高血压、糖尿病或甲状腺疾病的药物
- 修复心脏问题的手术或程序有时会发现这种情况，如二尖瓣主动脉瓣或主动脉缩窄
我们如何治疗特纳综合症
波士顿儿童内分泌科是世界上治疗儿童和青少年内分泌疾病的领先中心之一。每年照顾超过7000名患者，我们的部门是美国最大的儿科内分泌实践之一。
作为一个主要的儿科护理中心，我们提供直接接触特纳综合征儿童可能需要的各种专家，包括我们的顶级专家心脏病专家团队在本德森家庭心脏中心．