巨结肠病

巨结肠病的症状是什么?

症状随年龄的不同而不同。80%患有巨结肠的儿童在出生后的前六周就有症状。然而，只有一小段肠缺乏正常神经细胞的儿童可能几个月或几年都不会出现症状。他们的主要症状是便秘。

每个孩子的症状可能不同，但婴儿的常见症状包括:

• 在出生后48小时内不能排便
• 腹胀(胃胀)
• 逐渐开始呕吐
• 发热
• 便秘便秘或不能正常排便

随着年龄的增长，没有早期症状的儿童可能会出现以下巨结肠的症状:

• 便秘会随着时间的推移而恶化
• 食欲不振
• 延迟增长
• 大便又小又水汪汪的
• 腹胀

是什么引起了巨结肠病?

科学家们还不确定为什么神经节细胞没有完全迁移到直肠末端。然而，遗传因素可能与此有关，特别是当肠道长度较长或家庭中有人也患有此病时。

例如，如果父母中的一方患有先天性巨结肠病，那么一对夫妇的孩子患该病的几率就会增加。(如果孩子的母亲患有先天性巨结肠，那么患病的几率会更高)。如果一个家庭的孩子患有先天性巨结肠，那么来自同一父母的另一个孩子也患有这种疾病的几率为3%至12%。

先天性巨结肠病在男孩中的发病率是女孩的五倍。的孩子唐氏综合症也有更高的风险。

如何诊断巨结肠病?

您的孩子可能需要接受一个或多个测试，以便正确诊断为先天性巨结肠病。

大多数新生儿将接受以下检查:

• 腹部x射线
• 对比灌肠．这个程序允许医生检查大肠是否异常。一种能在x光上看到的特殊染料是通过直肠作为灌肠剂注射的。这提供了更清晰的x光片，也让你孩子的医生对发生的情况有更好的了解。
• 直肠活检。这给了我们一个直肠样本，在显微镜下检查是否有神经节细胞和有无肥大神经干(神经纤维束增厚增大)的存在。

还有其他的检查，当异常时，表明可能存在巨结肠。您的孩子可能需要更多的测试或活组织检查来确认或排除这个诊断。

先天性巨结肠的治疗方法有哪些?

我们的外科医生经常在初次诊断为先天性巨结肠时进行一次手术来修复肠梗阻。手术的目的是切除病变的肠段，并将健康的肠段拉至肛门。这叫做度过难关的过程．在大多数情况下，这种手术可以通过微创技术来完成。有时可以完全通过肛门进行手术，完全不留下疤痕。您的外科医生可以与您讨论不同的手术技术，以确定为您的孩子的最佳选择。

儿童巨结肠病的前景如何?

患有巨结肠的儿童在手术后继续出现问题是很常见的。在波士顿儿童医院，我们的胃肠病学家致力于评估和照顾持续出现与这种疾病相关问题的儿童。

这些问题取决于手术中需要切除多少不健康的肠道，以及结肠、直肠和肛门当前的功能。

可能出现的问题包括:

• 棘手的便秘
• 腹泻
• 凳子上的事故
• 经常发生感染(小肠结肠炎)
• 经常住院
• 严重的腹胀(非常膨胀的胃)
• 疼痛
• 无法忍受食物
• 呕吐

切除了一大块肠的儿童也可能会出现长期的消化问题。切除一大部分肠道会使儿童无法获得足够的营养和液体，导致消化不良、生长缓慢和感染等问题。

如果您的孩子在完成拉出过程后仍然有问题，可以做以下测试来确定发生了什么:

• 肛门直肠测压．这种非侵入性检查测量直肠神经反射，这是先天性巨结肠病的关键指标。这是决定您的孩子是否需要进行活组织检查的最佳测试。
• 腹部x光．该检查可以显示梗阻的迹象，以及大肠和小肠的肿胀部分。
• 钡灌肠．这一程序是为了检查大肠是否异常。一种叫做钡的液体(一种白垩质液体，用于包裹器官内部，以便在x光下显示出来)通过直肠作为灌肠剂。这提供了更清晰的x光片，也让你孩子的医生对发生的情况有更好的了解。
• 直肠或大肠活检．孩子的医生会从孩子的直肠或大肠中提取细胞样本，并在显微镜下观察。
• 结肠测压法．这项检查包括将导管(薄塑料管)放入结肠中来测量收缩。
• 结肠运输研究。这个过程使用x射线来监测标记物在肠道和结肠中的运动。

我们的团队将使用一种或多种先进的诊断测试，如肛管直肠测压、钡灌肠或直肠或结肠活检，提供彻底的评估以定位问题。这些测试可以让医生清楚地了解结肠在手术后是如何工作的，以及修复是否成功。

然后，我们的医生将合作制定一个治疗计划，其中可能包括:

• 药物要么减缓粪便在结肠中的流动，要么使其加快
• 向肛门括约肌注射肉毒杆菌毒素来放松肌肉
• 其他直肠干预或外科手术可能包括重做以前的手术
• 进一步切除异常肠
• 阑尾造口术，一种通过在腹部外开一个开口来冲洗和清空结肠的外科手术
• 肠道管理项目

我们如何治疗巨结肠病

先天性巨结肠在新生儿肠梗阻中占15% - 20%。这些梗阻需要手术治疗。结直肠和盆腔畸形中心而且胃肠运动与功能性疾病中心来自波欧宝彩票平台士顿儿童医院的专家专门从事先天性巨结肠儿童的初级治疗和后续护理外科学系治疗需要第一次拔腹手术的儿童。手术后，你的孩子将被一个胃肠病学家跟踪，以帮助解决慢性便秘和其他可能的赫氏结肠疾病的后果。

有时，孩子在出生时没有被诊断出来，之后可能会出现严重便秘和腹胀的症状。当这种情况发生时，他们通常会被儿科胃肠病学家诊断为巨结肠病。