生化遗传测试包括体内酶的研究在某些方面可能不正常。的酶可能函数不当或缺失或不稳定。任何类型的酶活性改变可能导致出生缺陷和遗传性代谢疾病被称为“先天性代谢缺陷。”Metabolism is the process by which the body converts food into energy and waste, and enzymes play a key role in all stages of this process.
生化基因检测在波士顿儿童医院的执行代谢程序。我们的团队的代谢专家提供诊断和持续的照顾孩子,青少年,成人遗传性代谢疾病等GM2 gangliosidosis(家族黑蒙性白痴病),苯丙酮酸尿等等。
生化基因测试是怎么做的?
这些研究可以从血液或尿液样本,进行脊髓或羊水,或其他组织样本。医生会看看酶本身或突变导致的酶的基因有缺陷的放在第一位。具体方法取决于障碍。
酶缺陷可以找到多少?
有超过200的缺陷,可以在人类学习。
我怎么知道,如果我的孩子需要评估?
医生可能会建议你生化基因测试后积极的测试结果从常规新生儿屏幕,或者当有特定疾病的家族史。一个基因顾问可以帮助你理解的风险和益处基因检测和理解测试后的结果。
