Danon疾病

Danon疾病的症状是什么?

Danon患儿疾病通常在儿童或青少年时期开始显示症状。男孩倾向于体征和症状前,他们往往比女孩更严重的症状。

症状可能包括:

• 心脏肌肉的减弱(心肌病)
• 削弱的骨骼肌(肌病)
• 智力障碍
• 胃的问题
• 呼吸困难
• 视觉异常

什么原因导致Danon疾病?

Danon疾病是由突变引起的LAMP2基因,其中包含指令生产酶的溶酶体相关膜protein-2 (LAMP-2)。这种酶被认为协助细胞材料的运输到细胞的溶酶体,材料通常是分解和回收。突变LAMP2基因影响这个过程,导致异常积累材料,最终抑制功能和导致Danon疾病。

每个人的细胞包含两个性染色体。男性有一个X染色体和一个Y染色体的每一个细胞。女性有两个X染色体。Danon病是一种基因位于X染色体。孤独的X染色体上的基因突变在男性足以引起严重的Danon疾病。因为女孩有两个X染色体和一个non-mutated额外的X染色体上的基因可能会减少疾病的严重程度,Danon疾病往往是不太严重的女孩。

Danon治疗疾病

目前没有批准治疗逆转Danon疾病的影响。相反,医生治疗特定症状减少疾病的影响。

我们如何照顾Danon疾病

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