肺遗传学计划|概述
很多肺癌和呼吸道疾病有底层的基因原因。的肺遗传程序波士顿儿童的一部分肺医学部门,可以指导家庭和临床医生有兴趣寻找基因解释婴儿呼吸系统疾病或呼吸问题,儿童,青少年或年轻的成年人。
当现有的基因检测是阴性或不确定,我们的团队的肺医生,遗传学家和计算机科学家可以进行更深入的调查。我们的工作常常会导致修订原始测试结果的解释。除了我们自己的数据分析和研究管道,我们合作曼顿孤儿疾病研究中心,其他实验室在医院,和他的同事在其他机构。经常作为一个结果,我们现在可以确定突变基因不是以前被认为与肺部疾病,为我们的病人和他们的家人提供答案。
一旦测试结果,我们与家庭合作,开发一个全面的护理方案。我们医生和认证遗传辅导员都有肺部疾病的专业知识,并能根据需要引入其他专家提供长期护理或伴侣和孩子现有的护理团队。
我的孩子需要基因测试吗?
罕见遗传肺部疾病往往看起来更常见的形式。基因检测可以进一步了解孩子的疾病和帮助选择更好的治疗方法。基因诊断也可以帮助家庭知道将来会发生什么,在其他家庭成员意识到可能的风险。许多家庭也使用基因测试信息,规划未来的怀孕。
然而,并不是每个人都与肺部疾病基因检测的需求。这是一些家庭的情况下可能受益于测试:
- 肺部疾病是严重的,在生命的早期开始,或不治疗反应良好
- 有肺部疾病的家族史
- 这种疾病被认为是特别罕见的或不同寻常的特性
- 以前的基因检测的结果是消极的,不确定或不清楚
主要在肺遗传学
肺遗传程序带来了团队的儿科位肺脏和其他专家广泛的肺部疾病的经验,包括这些及其他:
- 过敏性疾病
- 严重的哮喘
- 支气管扩张
- 闭塞性细支气管炎
- 先天性膈疝
- 先天性肺换气不足
- 囊性纤维化(CF)
- 囊性肺疾病
- 童年的间质性肺病(ILD)
- 遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)
- 淋巴管扩张
- 气胸
- 肺动脉高压和其他肺血管疾病
- 原发性纤毛运动障碍
- 反复肺部感染
- 睡眠呼吸障碍/睡眠呼吸暂停
- 气管食管瘘
我们的广泛的专业知识使我们能够更好的解释我们的病人的基因测试结果,帮助家庭避免不必要的检查和治疗方法。这个项目也由一个专门的肺基因顾问丰富的工作经验与肺疾病患者。
研究基因的肺部疾病
医生在肺遗传程序进行结果的研究,旨在了解肺部疾病的遗传和环境因素,并使用肺医学部门进行开创性的小儿肺部疾病的临床试验。我们与研究合作伙伴在波士顿儿童医院,以及国内外确定肺部疾病的罕见的或隐藏的遗传原因欧宝彩票平台。当一个新基因被发现,我们可以研究如何引起疾病,是否它可以逆转的影响。作为遗传原因,我们发现,我们可以遵循相同的儿童突变的见解如何突变相关症状的模式,使我们能够提供更多的个性化治疗。
肺基因程序提供的服务
肺遗传学项目提供全面、一站式服务的儿童和年轻人肺部疾病。我们可以作为医疗“家”或工作与家庭的现有医生,确保护理的连续性。
磋商与遗传咨询
大多数家庭首先看到肺遗传学专家熟悉孩子的肺部疾病,谁会做一个综合评价和物理考试,需要一份详细的病史和检查任何可用的测试结果。在此基础上评价,然后我们决定是否基因检测是必要的。
如果基因测试建议,我们的基因顾问将测试选择,讨论影响保险和在测试过程提供指导。辅导员也可以建议父母和其他家庭成员的测试。
提供全面服务的基因检测
我们选择最合适的测试基于孩子的病史。基因面板,这些可以包括单基因检测全基因组或whole-exome分析和细胞遗传学(染色体)测试,包括核型分析和考试的拷贝数变异和结构重组。
一旦基因测试结果,家庭再见面肺遗传学家和基因顾问审核发现和他们的意思并讨论下一步在孩子的照顾。辅导员也可以讨论测试结果的影响的家庭。家庭经常使用在计划将来怀孕的结果。有时有对家人的关心,如果他们被发现有相同的基因突变。我们的团队是可用的和所有家庭成员一起工作。
协调护理
一些遗传病不仅涉及到肺部,会影响其他器官。例如,囊性纤维化影响消化、内分泌和生殖系统间质性肺疾病可以与问题相关的免疫系统、骨髓、肝。根据基因诊断,我们可以安排孩子看到其他领域的专家来解决不同方面的条件。通常,我们可以安排这些磋商在同一天一起为家庭的方便。
支持
因为我们看到这么多孩子和年轻的成年人遗传形式的肺部疾病,我们可以经常帮助有罕见的条件的家庭联系,可以帮助形成支持团体。我们经常保持患者信息活动和社交聚会,这样我们的病人和他们的家人知道他们并不孤单。