遗传性出血性毛细血管扩张症

HHT有哪些症状?

儿童HHT最常见的症状是频繁流鼻血。这通常从12岁左右开始，尽管一些患有HHT的儿童在婴儿时期就开始流鼻血。其他HHT患者直到成年后才会反复流鼻血。一小部分HHT患者根本不会流鼻血。

HHT的其他症状包括:

• 缺铁性贫血,导致乏力呼吸急促，头晕
• 手部、指尖、面部、鼻子、嘴唇和口腔内部皮肤上出现紫色或红色斑点
• 偏头痛头痛
• 大便中有血，可能表现为新鲜血滴或深色大便

HHT如何影响成年人

与HHT相关的一些问题可能危及生命，然而，如果诊断和有效管理，这种情况通常是可以控制的。

患有HHT的成年人患以下疾病的风险增加:

• 心脏衰竭
• 肺动脉高压(肺部高血压)
• 中风
• 癫痫发作
• 丧失感觉或活动能力的胳膊或腿

HHT的原因是什么?

HHT是一种遗传疾病，意味着它是由父母遗传给孩子的。如果父亲或母亲患有HHT，他们的孩子有50%的几率出生时患有这种疾病。

患有HHT的人会在身体的几个部位出现血管异常。

• 如果它们长在皮肤上，则称为异常血管毛细管扩张．它们通常表现为嘴唇、舌头、手指或耳朵上的红色或紫色斑点。
• 较大的异常血管，大小从毫米到厘米不等，可在心脏、肺、胃肠道、大脑或肝脏中发育。这些血管叫做动静脉畸形(AVMs)．

遗传性出血性毛细血管扩张症如何诊断?

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)很难诊断，特别是在儿童中，因为其症状通常在青春期或成年期出现，与其他几种疾病相似。

诊断通常从体检开始。诊断的临床医生会想知道孩子是否流鼻血，如果有的话，多久流一次。他们也可能检查孩子的皮肤是否有毛细血管扩张。

详细的家族史将有助于确定父母或兄弟姐妹是否患有HHT，在这种情况下，孩子有50%的几率也患有这种疾病。在某些情况下，医生可能会建议进行基因检测，以检测孩子是否有与HHT相关的基因突变。

一般来说，HHT在儿童成年之前不会影响主要器官。然而，如果医生怀疑内脏器官已经受到影响，他们可能会要求进行以下一项或多项检查:

• 超声心动图在心脏中寻找HHT的迹象
• 计算机断层扫描(CT扫描)在肺部或肝脏中寻找HHT的迹象
• 超声波在肺部或肝脏中寻找HHT的迹象
• 核磁共振成像扫描来寻找大脑中HHT的迹象
• 内窥镜检查在肠道中寻找HHT的迹象

如何治疗HHT ?

如果孩子患有HHT，医疗护理的第一步是控制大量失血导致的流鼻血和缺铁。

治疗包括:

• 电灼术，一种将电流应用于鼻腔组织以阻止其出血的手术
• 补充铁可以逆转贫血

我们如何照顾HHT

的血管异常中心(VAC)波士顿儿童医院为所有年龄的HHT和其他血管畸形患者及其医生提供广泛的综合服务。除了在波士顿儿童医院直接护理患者外，我们的跨学科临床医生还通过咨询和审查将他们的专业知识提供给美国各地和国际上的患者和医生。

一旦治疗计划确定，VAC工作人员将根据需要帮助协调波士顿儿童医院与专科诊所的预约。如果你不是本地人，他们会在可能的情况下帮助你在离家更近的地方找到治疗方案。