Kleefstra综合症

什么是克里夫斯特拉综合症?

Kleefstra综合症是一种罕见的遗传性疾病，影响发育，涉及许多身体系统。克莱夫斯特拉综合症患者通常有明显的面部特征、发育迟缓、智力障碍、肌肉张力低(张力减退)，以及沟通困难。克莱夫斯特拉综合症是由一种叫做EHMT1或者删除一个特定的区域9号染色体包括EHMT1．

克莱夫斯特拉综合征的其他名称包括9q综合征、9q34.3缺失综合征和染色体9q缺失综合征。

克莱夫斯特拉综合征会导致一系列因人而异的症状。症状可能包括:

在某些情况下，症状可能包括严重的呼吸道感染。患有克莱夫斯特拉综合征的儿童可能在沟通或社交互动方面有困难。一些青少年可能会失去兴趣(冷漠)，失去发展技能(退化)，或变得没有反应(紧张性精神紧张症)。

克莱夫斯特拉综合征是一种遗传疾病，由一个基因副本的功能丧失引起EHMT1基因。在大约50%的病例中，一个基因副本的变异或“突变”EHMT1导致功能丧失。其余的病例是由于包括该基因的9号染色体片段的一个拷贝缺失引起的EHMT1．

的作用EHMT1就是产生一种酶组蛋白甲基转移酶1这种基因控制着体内其他基因的活动。当一份EHMT1一旦失去功能，它就会影响大量参与全身器官和组织发育和功能的其他基因。

克莱夫斯特拉综合症很少从父母传给孩子。它通常是偶发的，没有家族病史。这是因为基因变化新创，这意味着新的突变或缺失。克莱夫斯特拉综合症患者有一个标准的副本EHMT1一个不能工作或被删除。这意味着她们每次怀孕都有50%的几率将这种疾病传给下一代。

克雷夫斯特拉综合征的诊断依赖于对涉及该基因的突变或缺失的识别EHMT1．你的医生会决定是否基因检测在检查您的孩子的病史和检查他们的神经系统．

在被诊断为克里夫斯特拉综合症后，您的孩子可能还需要磁共振成像(MRI)创造出他们大脑和脊髓的二维和三维图像。你的孩子可能也需要进行评估癫痫心脏或肾脏缺陷，或睡眠障碍。

你孩子的医生可能会建议你的孩子在4岁以下的时候进行早期干预发育迟缓或智力障碍。随着孩子年龄的增长，他们也会建议对这些问题进行持续的管理。

你孩子的医生可能会建议治疗肠胃问题。胃食管返流(GERD)当胃酸回流到食道时发生。GERD的治疗因年龄而异，但可以使用药物来减少胃酸或使胃更快排空。

你的医生可能会开一些药物来治疗癫痫发作或睡眠问题。听力损失可以用助听器或耳蜗植入设备．你的医生可能也会建议你在以后的生活中进行矫形治疗。

您的孩子可能还需要物理治疗，语言治疗和职业治疗，以改善发展和长期预后。如果你的孩子缺乏语言表达能力，你的医生也可能会建议使用其他的交流方式，比如手语。可以推荐行为疗法来确定孩子的行为和社交技能，改善结果。

克莱夫斯特拉综合症诊所神经遗传学项目波士顿欧宝彩票平台儿童医院致力于全面照顾患有克莱夫斯特拉综合症和许多其他遗传疾病的儿童和青少年。我们的专家团队也是基础和临床研究的领导者，并与领先的组织合作，为我们的患者提供最好的治疗。