x -连锁肌管病

X连锁肌管肌病(XLMTM或MTM)是由X染色体上的基因突变引起的，是一种罕见的疾病肌肉无力．它几乎只发生在男性身上，全世界每5万名新生儿中就有1名患有该病。MTM是一种centronuclear肌病有时被称为x连锁中心核肌病。

患有肌管性肌病的男孩通常在出生时就有肌肉无力，尽管偶尔轻度的形式可能直到青春期才会引起问题。患有严重MTM的男孩可能只能存活到幼儿期，而病情较轻的男孩可能病情进展缓慢，并能活到成年。

携带MTM突变体的女孩和男孩的母亲MTM1一条染色体上的基因通常不受影响，但在某些情况下可能有轻度或中度的弱点。

肌肉无力还会影响骨骼发育、头部和面部形状以及眼球运动。

肌管肌病的症状是什么?

患有严重肌管肌病的婴儿从出生起就非常虚弱，表现出软弱无力或“软绵绵”。由于用于吮吸、吞咽和呼吸的肌肉无力，它们经常难以自己进食和呼吸。呼吸困难可能严重到需要夜间辅助呼吸或24小时机械通气。

随着年龄的增长，患有MTM的儿童容易疲劳，可能没有足够的力量坐、站或走。他们经常有骨骼问题，比如髋关节发育不良脊椎的弯曲度(脊柱侧凸）.

x -连锁肌管病的病因是什么?

XLMTM是由一种叫做MTM1它位于X染色体上。对于只有一条X染色体的男孩来说，该基因的一个拷贝发生突变就会导致MTM。对于拥有两条X染色体的女孩来说，拥有一条正常的X染色体通常足以预防虚弱，但一些所谓的“携带者”MTM1突变可能具有显著的弱点。

基因突变MTM1破坏一种叫做肌小管蛋白的酶，这种酶能维持肌肉细胞并帮助肌肉收缩。如果儿童没有足够的肌小管蛋白发挥作用，就会出现不同程度的肌肉无力。

在80%到90%的病例中MTM1突变遗传自母亲。在大多数其他情况下，突变发生在受孕后，母亲不是携带者。如果母亲是携带者，她有50%的几率将这种突变遗传给她的孩子。

如何诊断肌管性肌病?

除了肌肉无力的症状外，MTM还有其他特征可以帮助医生做出诊断。这些特征包括前额高、脸长、头大、手指和脚趾长、眼睑下垂和睾丸隐垂。

在某些情况下，肌肉活检可能会被推荐来寻找肌肉组织的某些指示性变化。但在大多数情况下，MTM的诊断是通过基因检测确认的。

肌管肌病有什么治疗方法?

肌管肌病的治疗是支持性的，包括辅助呼吸、进食和运动支持。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们照顾患有MTM的儿童神经肌肉中心该组织汇集了呼吸护理、骨科、物理治疗、遗传学和其他专业的临床医生。该小组提供协调支持，包括为有呼吸困难的儿童提供家用呼吸机支持重症监护，麻醉，围手术期，延长(CAPE)家庭通气计划，以及g管喂养无法吞咽食物的儿童。我们的增强交流计划可以帮助需要辅助沟通设备的儿童。

患有肌管性肌病的儿童通常由眼科医生、骨科医生和正畸医生进行监测，以解决MTM的特定视觉、骨骼和牙齿并发症。我们还提供遗传咨询，并可以进行详细的基因检测，以了解更多有关家族中可能的遗传模式。

针对x连锁MTM的基因疗法目前正处于全国范围内测试的早期阶段。到目前为止，它已经显示出恢复肌肉力量的希望。你的临床医生可以提供更多信息。

肌管性肌病研究

的begg实验室在曼顿孤儿疾病研究中心与世界各地的医学中心合作，对肌小管肌病及其相关疾病的遗传原因进行深入研究。这项工作是开发基因疗法的关键，目前正在进行早期临床试验。了解更多．