异染性脑白质营养不良|波士顿儿童医院

联系我们

异染性脑白质营养不良是什么?

异染性脑白质营养不良是一种罕见的基因病异常积累的脂肪分子(硫苷脂)影响细胞的神经系统。特别是,异染性脑白质营养不良影响的细胞产生髓磷脂,隔离和保护神经细胞的物质。异染性脑白质营养不良是大约50疾病列为之一溶酶体储存障碍(LSD)。在这些疾病中,遗传变异破坏溶酶体在人类细胞的正常活动。

什么是溶酶体和他们做什么?

溶酶体包含特定蛋白质(酶)负责分解和回收分子如脂肪和糖。溶酶体存储患者缺乏必要的酶或没有足够的数量来分解这些酶之一分子适当的细胞功能。因此,脂肪和糖通常分解通过溶酶体可以积累有毒水平在身体的细胞和组织,最终导致疾病。

症状和病因

异染性脑白质营养不良可以开发儿童的症状和体征的2或直到成年。大部分孩子的条件开始表现出年龄在2和4之间的症状。

症状和并发症可能包括:

异染性脑白质营养不良是由基因突变引起的基因在特定的酶,细胞需要的生产正常运作。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着孩子们收到一个有缺陷的副本ARSA或PSAP从每个父母的基因。

异染性脑白质营养不良患者大多数有突变ARSA基因,负责生产的酶称为arylsulfatase。虽然不常见,一些人有异染性脑白质营养不良的突变PSAP基因,负责生产酶saposin arylsulfatase和saposin B位于细胞的溶酶体和负责转换和回收特定的脂肪分子。

基因突变的ARSA基因或PSAP基因导致缺乏相应的酶,导致细胞内脂肪分子的积累,最终导致故障。

诊断和治疗

目前没有批准的疗法,扭转异染性脑白质营养不良的影响。在一些患者中,骨髓移植(BMT)或造血干细胞移植(HSCT)有效地减缓或阻止疾病的进展。额外的治疗依赖于跨学科合作管理特定的与疾病相关的症状。为获得最佳结果,管理计划是基于每个孩子的表现和年龄,以及各种其他因素。

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(粗体)计划供应商的,我们的团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分,我们准备迎接挑战的提供多方面的保健与你和你的孩子在我们大胆的诊所提供直接护理。我们使用广泛的世界级专家在波士顿儿童优化护理我们为您的孩子提供异染性脑白质营养不良。