Krabbe疾病

Krabbe疾病的症状是什么?

儿童Krabbe疾病通常在生命的第一年出现症状。在一般情况下,症状和体征可以开发在童年,青少年甚至成年。

症状可能包括:

• 易怒
• 肌无力(张力减退)
• 喂养困难
• 原因不明的发烧
• 痉挛状态的四肢
• 延迟在物理发展的里程碑
• 延迟在社会/认知的里程碑
• 癫痫发作
• 视力丧失

导致儿童Krabbe疾病的原因是什么?

Krabbe疾病是由于突变的基因被称为GALC。GALC提供了酶的生产指令galactosylceramidase,负责转换和回收特定的脂肪分子。基因突变的GALC导致galactosylceramidase不足,导致细胞内脂肪分子的积累,最终导致细胞发生故障。这种基因条件在一个常染色体隐性遗传模式,这意味着影响孩子有一个有缺陷的副本GALC从每个父母的基因。

我们如何对待Krabbe疾病?

目前没有批准治疗逆转Krabbe疾病的影响。当前方法Krabbe疾病涉及目标管理的具体症状和跨学科合作。

我们如何照顾Krabbe疾病

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