22q11.2删除综合征

如何诊断22q11.2缺失综合征?

在某些情况下，特别是如果你的孩子有心脏问题或腭裂，在婴儿期就会被诊断出来。在其他病例中，诊断发生在儿童晚期。如果你孩子的医生根据症状怀疑是22q11.2缺失综合症，他或她会把你推荐给遗传学家，后者可能会建议你做基因测试来诊断这种情况。

医生还可能建议进行以下一项或多项检查，以排除其他疾病，或检查与22q11缺失相关的特定问题:

• 超声心动图(心脏超声)
• 肾脏超声波
• x射线
• 血液测试

如果你的孩子的病史和体格检查非常提示22q11.2缺失，但缺失测试是正常的，你的医生可能会建议TBX1基因测序。TBX1是22q11.2缺失区域内的一个基因，在该基因突变的个体中有22q11.2缺失的许多特征的罕见例子。

如何治疗22q11.2缺失综合征

欧宝彩票平台波士顿儿童医院为患有22q11.2缺失综合征的儿童提供广泛的诊断、治疗、咨询和宣传服务。我们的专家在照顾22q11.2缺失儿童方面经验丰富。我们通过早期诊断和针对22q11.2缺失等特定疾病的循证方案来推进护理，以最大限度地提高儿童的生活质量。虽然22q11.2缺失综合征没有治愈方法，但有一系列方法可以解决与该综合征相关的健康问题。因此，治疗的第一步是仔细检查潜在的医疗问题。

22q11.2缺失可能需要治疗的常见问题包括:

• 心脏缺陷:先天性心脏缺陷的儿童可能需要手术来纠正这种状况。
• 腭裂:有些孩子可能需要手术来修复他们的口感．
• 喂养困难有严重喂养困难的儿童可能需要管子喂养以获得适当的营养，其他儿童有反流或喂养不协调的问题，可从药物和/或喂养疗法中获益。
• 低钙:儿童可能需要服用钙补充剂和维生素D，以帮助吸收钙。
• 免疫缺陷：除了积极治疗感染外，一般不需要特殊干预。很少需要预防性抗生素、IVIG治疗或胸腺移植。
• 发育、心理和学习方面的困难:为帮助儿童达到发育阶段，可建议提供早期干预服务。在成长过程中，22q11.2缺失的儿童也可能受益于特殊教育服务，物理和职业治疗，而且语言治疗．儿童和年轻人患焦虑、抑郁和其他精神并发症的风险增加，这得益于早期发现和治疗。

Problem-focused项目

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们有许多独特的项目来全面评估和治疗患有22q11.2缺失综合征的儿童可能面临的许多医疗挑战。并不是每个孩子或人生的每个阶段都需要所有的课程。然而，我们全面的团队为基础的方法将确保您的孩子能够获得他或她可能受益的任何或所有服务。

• 心脏病学

先天性心脏缺陷存在于大多数22q11.2缺失综合征患儿中。最常见的先天性心脏缺陷被称为冠状动脉病变，包括主动脉弓中断，动脉干,法洛四联症，室间隔缺损也经常被诊断为22q11.2缺失综合征的儿童，以及其他先天性心脏缺陷。先天性心脏缺陷可以在出生前或分娩后被发现。超声心动图，或心脏超声，用于评估心脏的所有结构，并检测任何异常。先天性心脏缺陷通常需要在出生后不久进行治疗，因为它们会导致循环、呼吸和/或生长困难。通常情况下，儿童首先接受药物治疗，以确保安全循环，然后根据特定缺陷和儿童的情况进行手术或导管干预。患有先天性心脏病的22q11缺失综合征儿童需要终身心脏护理。进一步的手术，包括心导管和手术，可能需要在儿童和。

• 心脏神经发育计划

患有先天性心脏病的儿童可能在生活的其他方面面临挑战，如学业和社会功能。波士顿儿童医院的心脏神经发育项目是由一组专家组成的欧宝彩票平台心脏病学，心脏手术，发展医学，遗传学，神经学，精神病学与行为科学,放射学．支持患有先天性心脏病的儿童在心脏护理之外的需要。通过与家庭、学校和社区中的其他提供者合作，为每个孩子提供个性化的建议，以优化功能和生活质量。

• 心血管遗传学

心血管遗传学项目提供创新的临床护理、教育和研究。患者和家属可以获得心脏病学、遗传学和相关亚专业的最新诊断方法和创新疗法。诊所提供以家庭为中心的护理，解决从产前到成年期的全方位心脏和遗传服务。每年对患者进行评估，以确保针对22q11.2缺失的所有护理都得到了监测或治疗。

• 唇腭裂项目

一些患有22q11.2缺失综合征的儿童在上颚有一个开口，称为腭裂。腭裂会影响说话、听力和喂养，婴儿时期通常需要特殊的奶瓶甚至喂食管。如果你的孩子足够健康，腭裂通常在9到12个月大的时候通过手术矫正。腭裂手术可能会在其他问题(如心脏问题)优先时被推迟。

其他孩子的上颚没有明显的开口，但会有小舌分裂和上颚肌肉分离(图1)。这被称为粘膜下腭裂，会引起与腭裂相同的进食、语言和听力问题。因为在上颚没有一个明显的开口，粘液下腭裂通常是在儿童有语言困难的时候被诊断出来的。并不是所有的粘膜下腭裂都需要手术——手术通常只适用于那些语言和/或进食受到影响的儿童。

• 发育医学中心

患有22q11.2缺失综合征的儿童可能会出现各种发育迟缓和行为障碍，其中一些是22q11.2缺失所特有的，而另一些则较为常见。发育医学中心可以提供全面的发育和行为评估，并设计治疗方案，以优化您孩子的潜力和生活质量。

• 发育神经精神科诊所

患有22q11.2缺失综合征的儿童可能会出现行为和情感挑战，一些儿童可能被诊断患有多动症、强迫症或焦虑等疾病。如果你担心孩子的情绪或行为，可能会建议进行全面的神经精神病学评估。早期干预可以最大限度地提高孩子的生活质量。

• 喂养和吞咽计划

患有22q11.2缺失综合征的婴儿和儿童可能存在进食和吞咽困难。这些可能与他们的先天性心脏缺陷或腭部异常有关或无关。一些有严重喂养或吞咽困难的儿童可能需要管子喂养来帮助他们成长。

婴儿可能吮吸微弱，这可能导致喂养时间延长或体重增加不足。有些人可能需要特殊的瓶子或奶头来帮助他们喝足够的水。它们进食或吐痰时也可能会有液体从鼻子里流出，这可能不舒服，但并不危险。婴儿可能难以协调吸吮、吞咽和呼吸，这可能导致吞咽时液体进入肺部，称为误吸。年龄较大的儿童也可能出现误吸症状，如咳嗽、饮酒时窒息和充血或反复呼吸道感染。如果怀疑是误吸，可能会建议进行改良钡餐吞咽研究(图2)。这是一项动态x射线研究，用于评估您的孩子在进食和饮水时的吞咽功能。

随着年龄的增长，一些孩子也可能很难过渡到固体食物和杯子或吸管饮用。这些困难通常是由于低肌肉张力或腭差异造成的。有些孩子会被食物碎片呛到或吐出来，在学习完全咀嚼食物时可能需要帮助。你的孩子也可能难以产生足够的吸力用吸管喝水。喂养疗法通常可以帮助改善咀嚼和杯或吸管饮水的口腔运动技能。

• 语音语言病理学项目

患有22q11.2缺失综合征的儿童在开始理解语言和说话时会遇到许多不同的挑战。其中一些挑战与发育迟缓有关，可能会通过语言治疗得到改善。其他挑战与结构差异有关。除了腭裂和粘膜下腭裂之外，肌肉张力差以及喉咙后部的空间更宽更深会让太多的空气从鼻子里出来，都会影响说话。这被称为“腭咽功能不全”，通常需要手术。在整个儿童时期定期进行全面的言语和语言评估，对于识别影响沟通的发育和结构差异，并确定适当的干预措施非常重要。

• 声音和腭咽功能障碍项目

如果怀疑是腭咽功能不全，您的孩子可以转介到声音和腭咽功能障碍计划。在多学科环境下，您的孩子将接受详细的语言评估，并将由耳鼻喉科医生和整形外科医生进行检查。为了帮助确定孩子语言问题的原因，并确定最有效的治疗方法，耳鼻喉科医生可能会使用一个小型摄像机来观察孩子的鼻子和喉咙后部。该检查有助于确定是否存在粘膜下腭裂，并评估可能的声带网，这是22q11.2缺失综合征患儿中更常见的另一种情况。“你的来访网站的部分提供了一些有用的建议，让你的孩子为这项评估做好准备。

数据

图1。粘膜下腭裂 在粘膜下腭裂中，口腔顶部没有缝隙或洞。 相反，缺口在软腭的肌肉中，软腭是语言产生的重要部分。 粘液下腭裂的一个常见症状是小舌——一个柔软的悬垂的部分 口腔后部的组织被分成两部分。

图2 a。改良吞钡(MBS)研究 MBS是如何执行的 MBS是一种用于寻找渴望的测试。透视，类似于x光， 用来观察孩子喝不同厚度的液体。 该测试在放射科有饮食治疗师和放射科医生 （照片由SLP的Katie Engstler提供）.

图2 b。MBS要的是什么 在MBS期间，孩子喝的液体中含有一种特殊的染料，可以在x光上看到。我们观察染料从瓶子或杯子中流出，经过口腔和喉咙，并观察在他或她进食时染料是否进入了孩子的气道(吸入)。照片由SLP的Katie Engstler提供）.