据美联社4相关的遗传性痉挛性截瘫|症状和病因
HSP的症状是什么?
大多数儿童HSP:
- “软”出现在初级阶段,因为低肌肉张力
- 增加痉挛状态、下肢瘫痪的儿童早期开始
- 运动发育延迟
- 差或没有语言能力的发展
- 中度到重度智力残疾
- 头小畸型(小脑袋大小)
- 癫痫发作,包括频繁发作时发烧了
AP-4-HSP的其他症状包括以下(并不是每一个孩子会有这些):
- 身材矮小
- 肌张力障碍(不自觉的肌肉收缩)
- 共济失调(受损的平衡和协调能力)
一些孩子也可能面部差异,可以包括:
- 高口感
- 宽鼻桥
- 蒜头鼻
- 宽口
- 伸出舌头
- 短人中(之间的槽底部的鼻子和嘴唇的顶部)
- 窄的额头
- 扁平足或clubfeet
据美联社4相关的遗传性痉挛性截瘫|诊断和治疗
AP-4-HSP的治疗方法是什么?
没有治愈AP-4-HSP。治疗包括管理的症状,其中可能包括推荐以下项目和服务。
出生到3年。儿童AP-4-HSP应该提到的早期干预(EI)计划访问职业,身体、演讲,和喂养治疗以及心理健康服务,特殊的教育者,sensory-impairment专家。
年龄在3到5年。在这个年纪,孩子应该参加通过当地的公立学校区发展学前教育。放置之前,评估将决定哪些服务和治疗孩子的需要。一个个性化的教育计划(IEP)对于那些符合条件,开发基于孩子的运动水平,语言,社会,或认知延误。早期干预计划通常协助这一转变。
年龄在5至21年。孩子的当地公立学校区应该开发一个IEP基于孩子的水平的函数。这个等电位点将指定的指令或相关服务个人需求。讨论过渡计划,包括金融和医疗安排,应该在12岁开始。发育儿科医生可以帮助过渡到成年。
AP-4-HSP患儿的长期前景是什么?
儿童AP-4-HSP经常失去行走能力,最终将需要使用一个独立沃克或甘蔗。许多需要使用轮椅在他们青春期。别人可以走路的步态蹒跚而行。一些孩子与AP-4-HSP达到20岁出头,但长期的预期寿命这种情况还不清楚,因为它只是在2011年首次承认。然而,许多儿童遗传性痉挛性下肢瘫痪一般有一个正常的寿命。
AP-4 HSP的大约有150例确诊病例在世界上,大多数病人进展在四肢部分或全部丧失流动性,并严重智力挑战。
我的其他孩子正处于危险中吗?
由于AP-4-HSP隐性障碍,父母每个携带相同的AP-4-mutated基因有25%的机会与HSP生孩子,生孩子没有条件的可能性为50%条件的载体,和25%的机会有孩子没有条件和不携带突变基因。遗传咨询通常是有益的,如果你正计划生育更多的孩子。
波士顿儿童照顾AP-4-HSP如何?
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