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什么是簇状肠病?

簇状肠病是一种罕见的肠道遗传病,可引起严重的肠道疾病腹泻并且无法吸收营养。这种情况通常发生在出生后不久,是先天性腹泻的一种。

簇状肠病发生在肠道表面细胞不能正常发育时,导致无法吸收进入肠道的液体和营养物质。患有这种疾病的婴儿和儿童通常需要专门的静脉营养(肠外营养),以正常生长及避免脱水。

簇绒肠病|症状和病因

簇状肠病的症状和原因是什么?

簇状肠病的症状通常在出生后数小时或数天内出现。然而,有时症状出现较晚(大约在出生后两个月),并不那么严重。

当婴儿出现严重的水样腹泻无法消除时,他们无法吸收所吃的营养。这可能会导致其他严重的并发症,比如危及生命的脱水,需要他们住院。他们也可能难以增加体重。

簇状肠病是一种常染色体隐性遗传性状。这意味着父母双方都必须携带受影响基因的副本,才能将疾病传给他们的孩子。在一些家庭中,不止一个孩子受到影响。目前识别的基因被称为EpCAM

簇绒肠病|诊断和治疗

如何诊断簇状肠炎?

簇状肠病的检测包括许多步骤。首先,医生将进行检查,以确定所涉及的腹泻类型以及哪些营养物质不能被吸收。如果他们怀疑是先天性腹泻,就需要检查小肠组织样本。要做到这一点,他们需要执行一个叫做内窥镜检查该技术使用一个小的柔性观察管来观察肠道,并获得微小的组织样本(活组织检查)。一旦他们得到了样本,他们将在光学显微镜下以及一种特殊的显微镜(电子显微镜)下观察它。使用显微镜,医生可以检测到簇状肠病的主要特征,这是小肠细胞中微小但明显的差异。

除了这些检查,医生还会进行检查基因检测看看导致簇状肠病和其他先天性腹泻的已知基因是否存在差异。

簇状肠病如何治疗?

目前尚无治疗簇状肠病的药物。治疗是支持性的,包括长期维持营养和水合与慢性肠外营养。

我们如何治疗簇状肠病

波士顿儿欧宝彩票平台童医院肠胃病、肝病和营养科擅长诊断和治疗儿童复杂的肠道疾病,如簇状肠病。我们的先天性肠下垂的团队与多个专业密切合作,包括家庭肠外营养项目,为婴儿、儿童和青少年提供专家的、以家庭为中心的护理。

簇绒肠病|项目与服务

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