如果你的孩子患有慢性顽固性疾病腹泻通常的治疗并没有改善，可能是潜在的疾病影响了肠道细胞，或肠病。对于需要肠外(IV)营养或水合的6个月以下严重腹泻的婴儿，我们通常怀疑是遗传原因。
霍丽患有先天性肠病与她体内的基因突变有关TTC7A基因。利用Khori自己的细胞进行的一项了不起的研究表明，她是开始服用来氟米特的最佳人选，这种药物有望治疗TTC7A缺陷。
我们在先天性腹泻方面的专长
先天性肠病项目是世界上为数不多的专门研究先天性腹泻的中心之一。我们照顾患有严重腹泻的儿童，这些儿童之前可能进行过多次检测，但未能确定病因，他们可能因为严重脱水和营养不良而住院。
我们的胃肠病学家，营养师，专业护士和其他临床提供者参与您的孩子的护理提供支持，以家庭为中心的方法。我们的目标是使每个家庭对儿童症状的根本原因作出及时、更准确的诊断，并改善每个儿童的长期营养、生长和生活质量。
我们如何评估和护理先天性肠病
我们可以提供全面的评估第二个意见您可以亲自到我们的波士顿办事处或通过我们的网上其他人的意见门户。评估可包括粪便分析、观察肠道组织特征的活检、免疫系统研究和发现可能的致病突变的遗传学研究。我们最近发布了评估先天性疾病的最新指南腹泻和肠下垂。
许多患者需要家庭肠外营养(HPN)支持，以继续茁壮成长。我们和家庭肠外营养计划为需要HPN的家庭提供额外的资源。如果您或您的孩子符合条件，团队将与您见面并提供深入培训。