研究与创新|概述
我们正在积极开展研究工作，调查严重腹泻疾病和先天性肠病的基因突变。一旦确定了突变，我们就可以研究它是如何引起疾病的，并寻求抵消其影响的方法。因为这些情况非常罕见，所以我们与多中心医院合作小儿先天性腹泻和肠病(PediCODE)协会．
到目前为止，已经确定了20到25个导致不同类型的先天性腹泻和肠病的基因。随着清单的增加，我们将能够为家庭提供精确、快速的诊断和更好的定制治疗。我们欢迎有兴趣参与研究的家庭(电邮:enteropathy@childrens.harvard.edu)。
目前的研究包括:
DNA测序。我们为家庭提供机会，让他们的孩子用先进的下一代技术进行DNA测序。例如，最近，我们在三个患有严重腹泻的新生儿中发现了WNT2B基因的隐性突变，这些新生儿来自两个不相关的家庭。
细胞的研究。一旦我们确定了一个突变，我们就可以在实验室里用多种方式研究它的影响。例如，我们可以在培养皿中重建病人的肠道细胞，携带致病突变，甚至可以创建一个三维的“小肠子”，以微型模型模拟疾病。干细胞和基因编辑技术的进步有助于促进这项工作。
药物发现．我们的先天性肠病细胞和“小肠”模型使我们能够快速测试整套药物，看看它们是否能逆转疾病的影响。我们正在筛选的许多药物已经被美国食品和药物管理局(FDA)批准使用，因此任何被证明有效的药物都可能比一种全新的药物更快地上市。这方面的工作包括:
- 微绒毛包含疾病．在MVID中，排列在肠道上的细胞不能正常吸收液体和营养物质。Jay Thiagarajah博士和他的团队一直在研究这些细胞，并将很快测试一系列fda批准的药物，看看它们是否能改善这些细胞的功能。
- TTC7A突变引起的严重肠病。我们正在模拟肠道细胞中的这种遗传缺陷，并正在测试一些fda批准的药物，这些药物可能逆转细胞功能中的一些缺陷。
- GUCY2突变引起的先天性钠性腹泻．我们正在患者细胞上测试一系列抗分泌抗腹泻化合物，看看它们是否能减少这种疾病中的液体流失。