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雄激素不敏感是什么?

雄激素不敏感是一种罕见的基因病,阻止身体使用雄性激素(雄激素)在胎儿生长和出生后。因为胎儿组织是雄性激素不敏感,应该发生在一个基因的生育男性不会发生。这些孩子成为正常的女性,但缺少内部的女性生殖器官。

雄激素不敏感是一个可以继承了母亲的基因突变或可能发生自发性基因突变在概念。估计1 65000年女性婴儿出生的男性核型(XY)雄激素不敏感。

有另一种形式的条件叫部分雄激素敏感性,其中一个孩子会有模棱两可的生殖器。

雄激素敏感性的基因位于X染色体,因此雌性基因携带的基因不会出现影响,因为他们有另一个正常的X染色体。女孩运营商可能薄阴毛和不正常的青少年痤疮。也有50%的机会通过变异的基因在每个怀孕。

雄激素不敏感|症状和病因

雄激素不敏感的症状是什么?

可能的雄激素敏感的症状包括:

  • 没有一个月经周期
  • 稀疏或缺席的阴毛和腋毛
  • 腹股沟疝或肿块或腹部,实际上是睾丸
  • 一个简短的阴道
  • 模棱两可的生殖器在孩子部分雄激素不敏感

女孩和妇女雄激素不敏感有正常的外生殖器,也就是说,一个较低的阴道,阴唇,阴蒂,尿道。女孩与雄激素不敏感看起来像正常女性经历青春期乳房发育正常,但由于他们的身体不能使用睾丸激素,他们将有很少或根本没有阴毛和腋毛。她的身体内部,内部性器官不正常形式。在胎儿发育,她的胎儿睾丸产生所谓缪氏抑制物质,这阻碍了经济增长的阴道,宫颈和子宫。

女孩有雄激素不敏感的Y染色体,导致睾丸生长。所以,她将睾丸可能出现在腹股沟疝或肿块或腹部。这些需要被阻止癌症

什么原因导致雄激素不敏感?

雄激素不敏感是一个X染色体上的基因突变,可以继承了母亲在怀孕或发生自发的基因变化。这种突变阻止人体组织使用雄性激素(雄激素)在胎儿发育和出生后。这将干扰性别发展,因为在胎儿生命的早期,可能男性(XY)和女性(XX)胎儿是相同的,需要发展成为一个男性雄激素。

胎儿组织细胞缺少雄激素受体,因此,当雄激素释放基因男性胎儿在开发过程中,细胞不能回应雄激素——几乎像试图去适应一个房子钥匙进错了门。男性化不会发生,所以孩子会发展成一个女性由于雌激素。

雄激素不敏感|诊断和治疗

雄激素不敏感是如何诊断的?

完整的雄激素不敏感通常不是诊断在青春期之前,除非觉得在腹股沟或腹部肿块,结果在手术过程中睾丸。通常,雄激素不敏感诊断是一个年轻女人后才发现她还没开始月经。

部分雄激素不敏感通常是发现在生活,因为宝宝会有模棱两可的生殖器。

医生可以使用以下诊断测试诊断雄激素不敏感:

  • 基因检测
  • 验血检查睾丸激素的水平,促卵泡激素(FSH),促黄体激素(LH)
  • 骨盆超声波

雄激素不敏感的治疗方案是什么?

女孩有雄激素不敏感的Y染色体,导致睾丸生长。所以,你的女儿会有睾丸在她的腹部或腹股沟疝可能出现。治疗包括手术切除睾丸儿童期或青春期后,因为它们形成种系肿瘤的风险。

睾丸切除后,你的女儿需要用雌性激素替代疗法。她不需要黄体酮,因为她没有子宫。

因为你的女儿没有上层的阴道,她的阴道可能会短。她可能需要手术来延长它,但每个女孩都是不同的,阴道性交也自然地生长。她变得性活跃之前,她可以使用阴道扩张器来获得一些长度。你的女儿可能会发现以下指导的年轻女性的健康中心有帮助:使用阴道扩张器的说明

什么是与雄激素不敏感的长期前景一个孩子?

雄激素不敏感的孩子前景是好的如果高危睾丸组织是在适当的时间。雄激素不敏感的女性无法生育一个孩子,因为他们没有内部生殖器官。

我们如何照顾雄激素不敏感吗

中心的生殖系统先天性畸形,我们理解的需要有雄激素不敏感的女孩。中心提供多种形式的支持,从直接的测试专家,长期医疗护理。我们将与你的女儿决定最好的时间线上为她治疗。

波士顿儿童也是性别诊所管理服务(宝石)对待医疗和心理问题的婴儿,儿童,青少年和年轻的成年人疾病的性分化。

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