幼年性息肉病综合征

JPS有哪些症状?

儿童可能在儿童早期就开始出现症状。疾病过程中可能出现的异常体征和症状包括:

• 直肠出血
• 腹泻
• 贫血
• 肠阻塞
• 可见直肠息肉

大多数JPS息肉是非癌性(良性)。然而，息肉会发生变化并癌变。结肠癌是JPS最严重的风险，在他们的一生中有高达50%的机会患上结肠癌。

是什么导致了JPS?

JPS通常是由两个基因中的一个突变引起的SMAD4或BMPR1A基因，很少有第三个基因，PTEN，涉及。突变可以通过两种方式发生:

• 它可以通过父母遗传(50%的儿童)。
• 可能是一种新的突变SMAD4或BMPR1A基因。

如果孩子患有JPSSMAD4基因，他们也可能有相关的先天性血管疾病称为遗传性出血性毛细血管扩张症．

并不是所有的孩子都会有被识别的突变。

如何诊断幼年性息肉病综合征?

通过结肠镜检查来检查患者是否患有幼年性息肉病综合征。结肠镜检查是一根长而柔软的管子，一端装有灯和摄像机，穿过直肠，向上进入大肠。上消化道内窥镜检查通常同时进行。该手术还使用一根长而灵活的管子来检查食道、胃和小肠。

另一种测试JPS的方法是基因检测的SMAD4或BMPR1A基因。

我的孩子应该接受JPS检查吗?

如果儿童有JPS家族史，在年轻时就有结肠癌，或表现出任何症状，就应该进行JPS检测。

应执行JPS的初始测试:

• 8到10岁有高危家族史
• 对于一个平均风险的孩子来说
• 在第一次出现症状的时候

平均和高风险是根据家族史或已知的高风险基因突变来确定的。

JPS有哪些治疗方案?

大多数息肉的治疗方法是用内窥镜去除它们，这一过程被称为a息肉切除术．但如果息肉很大或太多，或者有患癌症的风险，那么手术可能是必要的。

JPS没有治愈方法。治疗可减少并发症，如腹部疼痛肠梗阻，胃肠道出血和癌症。

我们如何关心JPS

波士顿儿童医院小儿息肉病项目为患有JPS的儿童提供全面照顾。我们的团队专注于小儿息肉病的治疗，在必要时将胃肠道内窥镜，遗传学，外科和其他专业结合在一起。我们也很幸运地与全国顶尖的儿科癌症中心之一密切合作Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心．