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什么是慢性肉芽肿病?

慢性肉芽肿病(CGD)是一种遗传性免疫系统疾病,当一种通常帮助身体对抗感染的白细胞(吞噬细胞)不能正常工作时发生。在CGD中,吞噬细胞不能杀死被摄取的细菌,因此不能保护身体免受细菌和真菌感染。患有CGD的儿童在出生时通常是健康的,但在婴儿期和幼儿期会发生严重的感染。在较轻微的情况下,诊断在几年或几十年内都不清楚。

由于无法抵抗感染,患有CGD的儿童经常因为细菌而生病,而这些细菌在健康儿童中可能是轻微的或根本不会引起疾病。这些感染可能影响肺、皮肤、肝脏、淋巴结和肠道。在慢性感染的反应中,儿童也可能发展成称为肉芽肿的大量炎症组织。这些肉芽肿通常发生在皮肤、胃肠道和泌尿生殖道。CGD是在遗传原因被发现之前以这些炎症肿块命名的。

慢性肉芽肿病(CGD症状和原因

CGD有哪些症状?

大多数患有CGD的儿童在5岁时被诊断出来。这种疾病最常见的症状包括:

慢性肉芽肿病(CGD诊断与治疗

如何诊断慢性肉芽肿病?

慢性肉芽肿病(CGD)可通过以下方法诊断:

  • 中性粒细胞功能测试,以确定这些白细胞的功能如何
  • 二氢丹明还原试验
  • 基因检测来确认导致CGD的特定基因突变的存在

在所有测试完成后,医生将能够概述最佳治疗方案。

我们如何关心CGD

患有CGD的儿童在波士顿儿童医院接受治疗免疫程序.我们的项目为各种类型的免疫系统疾病提供全面的护理,包括CGD,我们的患者可以获得一些最先进的诊断和治疗方法。

X-CGD基因治疗

波士顿儿童基金会也参与其中一项I/II期临床试验,以评估基因治疗x -连锁CGD的安全性、可行性和有效性.(该试验仍在进行中,但已不再招募患者。)这种疗法是数十年科学研究的成果,主要是在波士顿儿童医院进行的。欧宝彩票平台

布伦登见了他的医生。

CGD基因治疗早期效果良好

22岁时,布伦登来到波士顿儿童医院,成为美国第欧宝彩票平台一个接受慢性肉芽肿病基因治疗的人。到目前为止,这是有效的。

这种疗法包括从病人身上收集血液干细胞,然后在一个高度专业化的实验室里进行治疗,用一种无害的病毒植入错误细胞的正确版本gp91-phox基因注入细胞。然后患者接受化疗为基因改变的细胞腾出空间。最后,通过静脉输注将细胞送回体外。移植后,干细胞可以产生新的白细胞,可以抵抗感染。

如需更多信息,请联系gene.therapy@childrens.harvard.edu

慢性肉芽肿病(CGD项目与服务

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