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普费弗综合征|概述

什么是Pfeiffer综合征?

菲佛综合征是一种复杂的遗传疾病,在其发育早期,颅骨中的某些骨骼融合(结合)。这会阻碍颅骨的正常生长,影响头部和面部的形状,有时还会导致大脑周围压力增加。

菲佛综合症也会影响手和脚。患有这种疾病的儿童拇指又宽又短,脚趾大。它们的手指和脚趾之间可能有蹼。

每10万新生儿中就有1人患有Pfeiffer综合征。

这种疾病的治疗需要一个协作的医疗团队,可以解决您的孩子的许多需求,从诊断和咨询,一直到治疗和后续。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们的专业和知识渊博颅面团队为您和您的孩子提供必要的护理和专业知识,以治疗这种罕见和复杂的情况。

菲佛综合征有哪些不同类型?

不同形式的Pfeiffer综合征分为以下类型:

  • 类型1:1型被认为是典型的Pfeiffer综合征,是最常见的形式,其特点是以下列出的症状较轻的形式。这些孩子中的大多数有正常的智力和正常的寿命。
  • 类型2:这是该综合征的一种更严重的形式,包括由颅骨内更广泛的骨头融合引起的三叶草状头部的存在。2型还以严重的脸中部发育不全和脑积水.患有2型糖尿病的儿童可能有显著的影响发育迟缓以及缩短的寿命。
  • 类型3:类似于二型,但没有三叶草状的头部。

菲佛综合征有哪些症状?

菲佛综合症是一种复杂的遗传疾病,会影响孩子的头、脸、手和脚。不同儿童的临床特征不同,从轻到重不等。Pfeiffer综合征可能包括:

  • 颅缝早闭颅骨生长板过早(早期)闭合,改变头部形状,并可增加对大脑的压力。这使头骨看起来“太高”,从脸的中间部分向上过平。
  • Midfacial发育不全:面部凹陷面部中部生长减慢,导致面部凹陷这也可能导致潜在的气道阻塞睡眠呼吸暂停面部轮廓凹下去。
  • 突出:突出的,保护眼睛
  • 指过短:异常短的手指和脚趾
  • 并指指或脚趾间的带蹼或融合

该状况的其他特征可能包括:

  • 拥挤的牙齿
  • 腭裂
  • 一些听力损失,因为中耳有缺陷
  • 脊柱骨融合(连接
  • 宽阔的拇指和大脚趾弯曲远离其他手指

是什么导致了菲佛综合症?

Pfeiffer综合征是由成纤维细胞生长因子受体基因(FGFR1FGFR2).这个基因也与其他颅面异常有关,比如Crouzon综合症而且爱伯特综合症

专家们还不知道这些基因突变的确切原因。

大多数有Pfeiffer综合征婴儿的父母基因都是正常的。然而,患有Pfeiffer综合征的孩子可以将这种基因遗传给他们的孩子。患有Pfeiffer综合征的父母有50%的几率生下同样患有Pfeiffer综合征的孩子。如果你患有菲佛综合症,并希望有孩子,我们的遗传学家可以与你会面,讨论风险,并帮助你做出深思熟虑的决定。

为什么选择波士顿儿童医欧宝彩票平台院治疗Pfeiffer综合征

为孩子寻求最好的护理的家庭来到波士顿儿童医院的颅面项目:

  • 全国公认的护理:美国新闻与世界报道波士顿儿童医院在更多的专业方面排名更高,包括神经外科比全国任何一家儿童医院都要多
  • 颅面异常的经验:我们每年照顾500多名患有各种颅面疾病的病人。我们丰富的经验和对创新和富有同情心的护理的承诺,使我们成为治疗患有Pfeiffer综合征等疾病的儿童的国家领导者。
  • 外科手术技术:我们的整形外科医生和神经外科医生以其先进的手术技术和治疗这种复杂的颅面异常的精度而闻名于世。了解Pfeiffer综合征的治疗方法
  • 团队的方法:由于Pfeiffer综合征涉及头骨和面部,它会影响儿童的听力、进食、语言和牙齿功能。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们专业和知识渊博的专家团队从多个学科为您和您的孩子提供定制和协作的护理。见见我们的颅面团队。
  • 研究和创新:我们的临床医生参与的研究使我们更接近于更好地理解和治疗所有头部和面部的畸形。

预约

预约裂隙和颅面中心,更多信息,或为您的孩子获得第二个意见,请致电1-617-355-6309或发送电子邮件给我们的项目协调员,samantha.hall@childrens.harvard.edu

国际病人

居住在美国以外的家庭,请致电波士顿儿童全球服务中心+ 1-617-355-5209

普费弗综合征|诊断和治疗

我们如何诊断Pfeiffer综合征

Pfeiffer综合征通常是在出生时根据孩子的面部和头骨的外观诊断出来的。我们的专家颅面团队将会确认您的病情,并帮助您决定如何照顾您的孩子。一位训练有素的颅面外科医生和遗传学家会给你的宝宝做评估,并可能会安排x射线和/或计算机断层扫描(CT)以确定诊断。基因检测也可以使用血液或唾液样本。

我们如何治疗Pfeiffer综合征

Pfeiffer综合征很复杂,涉及孩子面部、头部和四肢的多个部位。因为Pfeiffer综合征涉及头骨和面部,它也会影响孩子的听力、喂养、语言和牙齿功能。您的孩子可能需要几次治疗和手术来修复这些异常。这些手术非常成功。

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,我们专业的专家团队将为您的孩子提供广泛的治疗和后续护理,这种罕见和复杂的情况需要。

波士顿儿童医院先进的菲佛综合症治疗欧宝彩票平台

欧宝彩票平台波士顿儿童医院为Pfeiffer综合征和其他颅面异常提供最先进的治疗方法,包括:

微创颅骨修复当前位置对许多病人来说,我们的医生可以通过几个小切口释放连接颅骨的组织带(称为缝合线),而不是传统的开放性手术。在孩子出生后的头几个月里进行这种手术,有助于矫正头骨的形状,并为大脑的生长提供空间。在这个手术之后,您的孩子将会戴上一个特殊的、临时的头盔来矫正头骨的形状。

Fronto-orbital进步:如果您的孩子不能接受微创(内窥镜)治疗,可以在孩子9 - 11个月时进行颅骨矫正手术。在这个过程中,我们世界知名的整形外科医生和神经外科医生将一起工作,释放融合的缝合线和重塑头骨。他们将使用锯齿形切口技术,这有助于伪装疤痕,使切口不那么明显。

勒堡进步:这些上颌手术可以矫正上颌骨的异常,包括牙齿的排列方式。包括对上颌进行切片(切割)和重新定位以纠正其异常位置。我们先进的三维成像技术使我们的外科医生能够为您的孩子制定精确的手术计划。

牵引成骨将两块骨头慢慢分开,使新骨头填补空隙的手术。在这个过程中,外科医生在异常的骨头上做一个中断(称为截骨术),并在截骨术的两侧连接一个称为牵引器的装置。在几天的时间里,这个牵引器会逐渐调整,以拉伸间隙,使新的组织能够填补它。该程序通常遵循勒堡推进程序。

呼吸道治疗如果您的孩子由于这种情况而生下来呼吸道阻塞,我们的耳鼻喉科、睡眠医学和/或肺部专家将提供专家诊断和立即的治疗计划。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院气道阻塞可以有很多种方式。我们享誉世界的外科医生提供最先进的治疗方法。这些选项包括:

  • 佩戴持续正压通气面罩
  • 扁桃腺切除术和/或腺样体切除术
  • 面部中部前移(也被称为“Le Fort III”)
  • 在严重的情况下,可能需要进行气管切开术(一种通过颈部打开气管的手术),直到你的孩子长大到可以进行其他手术。

牙科治疗:脸的畸形也会影响牙齿的位置和咬合(颌合上时上下牙齿的配合)。许多儿童都有咬下和错位的牙齿。延迟出牙也很常见。你的孩子应该在不迟于2 - 3岁开始长牙的时候去看儿科牙医。

普费弗综合征|项目与服务

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