巴斯综合症

巴斯综合症的症状和体征是什么?

巴斯综合症的症状和体征包括:

• 骨骼肌异常
• 延迟粗大运动技能发展
• 弱的肌肉
• 频繁的感染
• 未能茁壮成长在婴儿和其他异常增长
• 运动不耐受或缺乏毅力
• 在儿童独特的面部特征,包括一张圆圆的脸和完整的脸颊,宽阔的额头,下巴突出,大耳朵,深陷的眼睛

巴斯综合症的原因是什么?

巴斯综合症通常是由X染色体上的基因异常引起的,称为小胡子基因。这种突变的女性有50%的机会将其传递给他们的孩子。男孩继承突变将巴斯综合症,而女孩子则将基因携带者的。

如果巴斯综合症运行在你的家庭,基因检测建议。

在某些情况下,一个新的突变基因的随机发生,原因未知。

巴斯综合症是如何诊断的?

如果你的医生怀疑孩子有巴斯综合症,他或她可能执行尿液或血液测试来检查条件的迹象。

如果这些测试表明,你的孩子可能巴斯综合征,诊断与基因测试可以确认。如果你孩子的医生怀疑巴斯综合症,他或她将订购一个超声心动图,确定孩子的病情的严重程度。

巴斯综合症也可以在出生前诊断通过基因测试。

巴斯综合症的治疗方案是什么?

没有治愈或特定治疗巴斯综合症。治疗着重于减少症状和预防并发症。这些治疗可能包括:

• 物理治疗帮助宝宝减少肌肉张力
• 早期干预
• 抗生素预防或治疗细菌感染
• 治疗心力衰竭
• 可植入除颤器放置,一些患者心律失常
• 一个心脏移植手术对于一些儿童心脏衰竭,没有回应

我们如何照顾巴斯综合症

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院,专家在我们的心肌病的程序和代谢程序有经验与巴斯综合征诊断和治疗儿童。