家族性腺瘤性息肉病|诊断与治疗
家族性腺瘤性息肉病如何诊断?
儿童通过结肠镜检查检查家族性腺瘤息肉病(FAP)。医生使用一根长而灵活的管子，一端装有灯和摄像机，观察直肠内部和大肠。上消化道内窥镜检查通常同时进行。上消化道内窥镜检查也使用一根长而灵活的管子，但向下观察食道(食物管)、胃和小肠。
检查FAP的另一种方法是通过基因检测．基因突变的检测非常准确，检测出大约95%的病例，准确率为98%。其他筛查研究可能包括放射成像。
我的孩子何时应该接受FAP测试?
如果儿童在很小的时候就有FAP或结肠癌的家族史，或者如果他们有任何不寻常的生长或病变，就应该进行FAP筛查。应进行初步筛查:
- 对于有高危家族史的孩子在8到10岁的时候
- 平均风险患者在10到12岁时
- 在第一次出现症状的时候
根据家族史或已知的高危基因突变来确定普通和高危患者。
FAP有什么治疗方案?
FAP最重要的治疗方法是及早切除整个结肠(预防性结肠切除术)，以防止癌症的发展。手术时机取决于患者的年龄或其他高危因素，包括家族史、息肉数量和息肉的癌前病变。
FAP没有治愈方法。治疗的目的是减少并发症，比如癌症，腹部疼痛肠梗阻和胃肠道出血。