PHACE综合症|症状和病因
肝血管瘤婴儿是最常见的良性肿瘤。大约有5%的白人婴儿天生具有至少一个血管瘤。因为大多数肝血管瘤并不与其他相关条件,消失在自己的没有任何治疗,大部分孩子不需要专家看到血管异常。
然而,大型面部血管瘤患儿应该被血管异常专家寻找PHACE的迹象。
尽管PHACE相对少见,但它可能是某些情况下的PHACE误诊在过去作为另一个血管异常综合征,Sturge-Weber综合症,或者只是确诊。作为临床医生和科学家了解更多关于条件及其特征,病例数将可能上升。
原因
还没有人发现PHACE的原因,但研究人员正在研究条件来理解它的起源。PHACE没有出现在家族中,条件更频繁地出现在女孩比男孩。
症状和体征
最常见的迹象PHACE的大(大于5厘米宽)血管瘤——一个良性血管肿瘤——孩子的脖子,脸或头皮。
每个孩子被诊断为PHACE异常和症状的有不同的组合。为了开发孩子的诊断疑似PHACE(见测试与诊断),这些异常和症状分为两类:
- 主要的标准:在PHACE症状或异常常见,但很少出现在其他医疗条件。主要的标准包括,但不限于:
- 主动脉弓异常等主动脉缩窄
- 异常(例如,缩小,异常生长,缺席)在头部和大脑的主要动脉(脑动脉)
- 出生后持续存在的三叉动脉,动脉大脑中存在在胎儿发育,但通常在出生之前就消失了
- 异常的小脑
- 动脉瘤血管的大脑或心脏
- 异常在眼睛后面的结构(例如,视网膜中央窝,视神经)
- 视网膜血管异常或其他地方的眼睛
- 胸骨(胸骨)缺陷,如裂缝胸骨
- 次要标准:症状或异常PHACE和经常出现在其他医疗条件。较小的标准包括,但不限于:
- 腹侧间隔缺损(之间的差距在墙上心脏左和右心室,或泵室)
- 出生后持续存在的胎儿动脉三叉动脉
- 脑垂体、甲状腺异常
记住,不是每个孩子都与PHACE将这些异常;事实上,大多数将只有一小部分。孩子的诊断PHACE和随后的治疗将取决于她的特定组合的体征和症状及其严重程度。
因为血管的组合和结构异常,儿童PHACE一系列并发症的风险,如:
- 中风
- 癫痫发作
- 延迟在语言、认知/知识或运动发育
- 困难的语言或运动控制
- 很难保持平衡
- 身体的一侧肌肉无力(轻偏瘫)或降低肌肉张力(张力减退)
- 身体痉挛(角弓反张)
- 偏头痛
- 周期性呕吐综合征
PHACE综合症|诊断和治疗
我们如何诊断PHACE综合症
没有一个单独的测试,可以确定一个孩子是否有PHACE。相反,医生做出诊断PHACE基于:
- 体格检查
- 病史
- 眼科检查
- 超声心动图
- 磁共振成像(MRI)的大脑和磁共振血管造影(MRA)的头部和颈部
这些测试可能涉及许多临床医生来自几个不同医学专业(如小儿心脏病、小儿眼科,小儿耳鼻喉科(ear /鼻子/喉咙医生),小儿神经学、儿科血管异常,儿科皮肤科、儿科神经放射学)。
在一起,这些测试寻找PHACE的主要和次要标准的迹象。根据症状和异常测试显示,一个孩子可能会被诊断为:
- PHACE:一个孩子绝对是诊断出患有PHACE如果她有一个大(大于5厘米宽)地区或节段性血管瘤的脖子、脸或头皮+一个主要或两个小标准。
- 可能PHACE:一个孩子被确诊为可能PHACE如果她有:
- 大(大于5厘米宽)节段性血管瘤的脖子,脸,或头皮,或一个小标准
- 血管瘤在脖子上或上半身+两个小标准或一个主要标准
- 两个主要的标准没有一个血管瘤
孩子的治疗与PHACE取决于标准的组合及其严重程度。
在波士顿的儿童,检测和诊断的儿童与PHACE协调一致的通过血管异常中心。
我们如何对待PHACE综合症
治疗儿童PHACE高度个性化的基于条件和相关的问题的严重性。因为条件可以影响很多身体的不同部位,儿童PHACE经常看到医生和专家从多个医学领域。
我们的血管异常中心汇集了来自医院的专家采取协调的方法与PHACE照顾孩子。根据个别孩子的需要,这可能包括:
- 皮肤科医生和整形外科医生的监控,如果有必要,治疗血管瘤
- 心脏病和心血管外科医生来管理先天性心脏病
- 脑血管外科医生和neurointerventional放射科医生解决大脑血管异常
- 内分泌学家监视和照顾内分泌问题
- 神经学家和神经外科医生照顾大脑异常
- 眼科医生治疗眼部异常
- 整形外科医生在胸骨修复缺陷
因为PHACE诊断仍然相对较新,可以从孩子的孩子,没有人知道什么是长期前景PHACE儿童。
有用的链接
请注意,波士顿儿童医院和血管异常中心在波士顿儿童毫无保留地支持下面的网站上找到的所有信息。这些链接提供资源:
