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x连锁agammaglobulinemia是什么?

第一次确认的免疫缺陷疾病,X连锁agammaglobulinemia是由一个基因位于X染色体,使孩子无法产生抗体。这种疾病很容易感染患儿在中间耳朵、鼻窦和肺,但血液和内脏也可能受到影响。

也称为布鲁顿agammaglobulinemia或先天性agammaglobulinemia, x连锁agammaglobulinemia是一种遗传疾病,主要发生在男孩,孩子无法产生抗体(身体的主要防御细菌和病毒)。

这种免疫缺陷疾病使得孩子难以抵抗细菌感染和某些病毒感染。大约在10000年一个孩子与生俱来的这种疾病。早期诊断和治疗可能会允许你的孩子一个相对正常的生活,积极的生活。

x连锁Agammaglobulinemia |症状和病因

x连锁agammaglobulinemia的症状是什么?

症状可能会变得明显当你的孩子是6至9个月大。每个孩子可能经历的症状不同,但是常见的症状包括n不同寻常的对很多疾病,比如:

x连锁agammaglobulinemia的症状可能类似于其他问题或医疗条件。总咨询孩子的医生诊断。

什么原因导致x连锁agammaglobulinemia ?

女性可能携带的基因,但不太可能发展的障碍。然而,受影响的母亲有50/50的机会把基因传递给她的孩子。你的孩子可能是第一个在你的家庭被诊断为x连锁agammaglobulinemia;这可能是因为这种疾病是一个新的基因突变的结果。

x连锁Agammaglobulinemia |诊断和治疗

x连锁agammaglobulinemia是如何诊断的?

你的医生会根据你孩子的病史做出诊断。医生会进行身体检查和秩序血液测试可以帮助确认诊断。

x连锁agammaglobulinemia的治疗方案是什么?

治疗根据孩子的年龄不同,健康,和病史;你的孩子病的程度;他对特定药物、过程和治疗;当然,你自己的意见和偏好。

标准的治疗方法包括:

  • 抗体替换:静脉注射丙种球蛋白治疗,管理,会给孩子的抗体,他不能让自己,为了防止感染和减少传播。
  • 及时的治疗的感染
  • 避免活病毒疫苗,如脊髓灰质炎疫苗,因为这可能导致你的孩子开发疫苗是预防疾病

x连锁agammaglobulinemia可以成为儿童在早期病得很重,甚至死于严重感染。儿童发展慢性肺疾病支气管扩张(航空公司的扩大和疤痕)可能会缩短寿命。但是你的孩子,如果早期诊断和治疗,应该能够领导一个相对正常的,积极的生活,而不需要隔离。

我们如何照顾x连锁agammaglobulinemia吗

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