Wiskott-Aldrich综合症

Wiskott-Aldrich综合症的症状是什么?

几乎每一个孩子Wiskott-Aldrich综合症会开始出现症状的婴儿,出生的时间和时间之间他们1。症状通常包括:

• 频繁和容易出血可能发生:
  • 从鼻子
  • 从口腔和牙龈
  • 在排便
• 频繁和容易受伤
• “点”组成的小红疹皮肤下(这被称为瘀点)
• 慢性感染
• 特应性皮炎(湿疹)
• 自身免疫(贫血症、关节炎、炎症性肠病,肾炎,血管炎)

自从Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病(一个错误造成的基因),出生时它总是存在,然而,症状可能不会出现,直到后来在婴儿期。

导致Wiskott-Aldrich综合症的原因是什么?

Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病,这意味着它是由基因突变引起的,或错误,在孩子的基因。

这个星球上每一个生物体的基因——很小,复杂的编码指令,确定我们是什么样子,我们相关的,我们如何将我们的特征传递给我们的孩子和我们孩子的孩子。有时,我们还继承父母的基因包含突变,或在遗传密码错误。

当突变发生在X染色体上的两个染色体,X和Y,决定一个人的性别,它可以由母亲传递给自己的儿子。因为母亲有两个X染色体,即使他们有一个突变的两个X染色体,他们仍有一个正常的复制基因的X染色体,因此他们没有经历任何身体问题的突变。然而他们可以传播的X染色体突变,这种疾病会导致男性儿童。男孩只有一个X染色体,所以男性婴儿继承他们的母亲错误的X染色体,将有疾病。有时候一个男孩是天生有缺陷的X染色体,尽管他的母亲不是一个突变的载体(在这种情况下,在母亲的生殖细胞突变出现)。

Wiskott-Aldrich综合征发展结果的一个缺陷基因位于X染色体上。因为女性有两个X染色体,而男性只有一个,女性携带Wiskott-Aldrich综合症的一个缺陷基因在一个X染色体不出现症状的疾病(因为他们有一个“健康的”X染色体),但可以通过缺陷基因的男性儿童。因此,Wiskott-Aldrich综合症几乎总是只影响男孩。

Wiskott-Aldrich综合症是如何诊断的?

收集完整的病史后,医生会要求你的孩子的一个或多个以下测试来帮助诊断Wiskott-Aldrich综合症:

• 测试测量的血小板数量(凝血剂)在他的血
• 一个基因测试,揭示Wiskott-Aldrich综合症的突变基因的存在
• 血液测试表明没有Wiskott-Aldrich综合症在白血细胞蛋白质
• 其他血液测试

产前测试还可以检测基因突变负责Wiskott-Aldrich综合症。

如果你的孩子的兄弟姐妹是女孩,也极不可能会Wiskott-Aldrich综合症(尽管如果她是乙肝病毒携带者,她可以通过突变导致疾病在她自己的儿子)。因为Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病,它是一个好主意去问你的医生为你自己和你的其他孩子遗传咨询。在波士顿儿童医院学习遗传学计划可以帮助欧宝彩票平台。

Wiskott-Aldrich综合症的治疗方案是什么?

防止感染

任何孩子Wiskott-Aldrich综合症有一个免疫系统,在严重感染的风险。这意味着必须一致和彻底的感染控制措施。然而,在许多情况下,采取简单的预防措施,就像你的孩子戴上防毒面具,就足以让他保护之前或之间更多的参与治疗,像一个干细胞移植。

基本的预防措施

一般来说,Wiskott-Aldrich综合症患儿家属应采取以下步骤:

• 遵循一个严格的洗手方法为所有家庭成员和游客
• 如果治疗临床医生,建议管理抗生素、抗真菌、抗病毒药物的预防措施的孩子
• 避免孩子在人群中,肮脏的地方,或在公司谁生病或似乎“下去了”
• 密切关注可能的感染的迹象,立即寻求医护人员的帮助
• 遵循医生的建议接种疫苗

儿童接种疫苗

一些标准的童年Wiskott-Aldrich综合症儿童接种疫苗是安全的,有些不是。因为Wiskott-Aldrich综合症患儿的B细胞不正常工作,他们的身体不能产生正常的抗体,抵抗病毒。由于某些疫苗实际上是活病毒,他们构成感染的风险极高,对儿童来说是安全的,削弱了免疫系统。

然而,其他类型的疫苗,疫苗被杀(对肺炎球菌、嗜血杆菌、脑膜炎球菌)是安全的,可以帮助防止Wiskott-Aldrich综合症患者严重的细菌感染。

抗体注入

因为孩子的B细胞可能不会产生抗体对抗感染,他可能需要定期注入(政府通过静脉)的抗体immunoglobin(也称为免疫球蛋白或gammaglobin)。

你孩子的医生可以帮助你你应该采取的步骤有助于减少感染的风险。

防止出血/擦伤

一些措施降低的风险不可控出血和瘀伤可以包括:

• 避免活动构成重大风险的创伤(如接触体育)
• 戴着头盔在体育活动可能带来的风险头部创伤(如骑车或者滑冰)
• 采取糖皮质激素(药物,防止过敏和炎症反应)(这是通常只在急性情况下)
• 接受注资的抗体immunoglobin
• 接受血小板输血(这是通常只规定在紧急情况下)
• 删除脾(这是通常只规定在紧急情况下)

管理湿疹(特应性皮炎)

有几种有效的方式管理湿疹。

干细胞/骨髓移植

干细胞移植(也称为骨髓移植)是治疗的主要药物Wiskott-Aldrich综合症。这是唯一可用的治疗选择,提供一个永久治愈的机会。

干细胞是一种多功能的细胞在骨髓中找到。这些细胞有一个独特的和强大的能力:他们可以发展成几种不同类型的特殊细胞。

对于孩子Wiskott-Aldrich综合症,从健康供者干细胞注入孩子的血液。他们将成为健康的白细胞和血小板,补充血液和免疫功能,本质上建设一个全新的、功能的血液和免疫系统的孩子。如果血小板和免疫系统恢复功能齐全,孩子可能会永久治愈。

不是每个孩子都Wiskott-Aldrich综合症将受益于干细胞移植。成功的几率取决于:

• 孩子的整体健康的过程
• 病人之间的匹配和捐赠者的骨髓(最好的选择是骨髓取自一个匹配的兄弟姐妹)
• 孩子的年龄时的移植;理想情况下,移植应该发生在他5岁

的儿科干细胞移植计划dana - farber波士顿在儿童癌症和血液疾病中心是最古老的之一,最大的和最有经验的小儿移植中心的国家。我们的专家执行超过90移植所有年龄段的儿童,与各种各样的卫生条件和来自世界各地,每年。

读到这个过程干细胞移植期间会发生什么。

基因治疗

干细胞移植并不总是完美Wiskott-Aldrich综合征的治疗方法。例如,孩子可能有改善但不完全恢复的血小板正常水平或可能的部分但不是完全恢复免疫系统。

此外,任何移植带有风险的现象称为移植物抗宿主病。这意味着来自捐赠新免疫系统攻击病人的身体,好像它是一个不受欢迎的入侵者。这种情况更有可能如果捐献者是一个不相关的人或组织类型不完全匹配。某些情况下移植物抗宿主病是轻微的,但其他人则严重甚至致命。

一个新的有前景的领域,基因治疗可能的答案治疗障碍。在基因治疗(也称为基因转移),病人收到自己的骨髓或干细胞血液(而不是从另一个人)。这些细胞也有一个额外的主要成份:他们已经注入了一个工作,健康版的突变基因负责孩子的疾病。

如果基因治疗成功,孩子会喜欢的所有好处干细胞移植移植物抗宿主疾病的潜在危险。

点击上面的研究选项卡来了解更多关于我们的基因治疗临床试验Wiskott-Aldrich综合症患儿。

什么是孩子的长期前景Wiskott-Aldrich综合症?

如果你的孩子的血液和免疫系统恢复到良好的工作秩序,他应该能够享受富有,活跃的成年生活,包括一个家庭。

不过,重要的是要注意,遗传咨询对于准父母至关重要的家庭历史Wiskott-Aldrich综合征或其他免疫缺陷。

我们如何照顾Wiskott-Aldrich综合症

波士顿儿童照顾的孩子有着悠久的历史的复杂疾病的血液和免疫系统。临床医生在波士顿丹娜-法伯/儿童癌症和血液疾病中心和我们的过敏和免疫学分工被视为国际领导人在理解和治疗罕见Wiskott-Aldrich综合症等病症。

唯一已知治疗Wiskott-Aldrich综合症是一种干细胞移植(使用骨髓、外周血、脐带血从健康的适当组织匹配的捐献者)。一旦引入孩子的血液中,干细胞能发育成正常的免疫细胞和血小板。dana - farber波士顿干细胞移植项目之一——孩子的第一个也是最著名的儿科移植中心的国家——执行每年超过90个干细胞移植。我们的专家不仅进行开创性的干细胞研究和设计出令人兴奋的新的治疗方法;他们也有一个独特的理解特殊需要的最小的,最小的患者。