DGAT-1不足是什么?
DGAT-1缺乏症是一种罕见的遗传性疾病。如果不及时治疗,会引起腹泻,无法吸收营养,可怜的增长。条件通常在出生后不久就开始和是一组障碍称为先天性类腹泻。
DGAT-1 (diacylglycerol-acyltransferase 1)是一种蛋白质,可以帮助身体产生某种脂肪在小肠被称为甘油三酯。如果DGAT-1蛋白故障或缺席,症状发生。
DGAT-1不足的症状是什么?
孩子DGAT-1不足将会在生命的最初几周的症状。这些包括:
- 腹泻
- 可怜的脂肪的吸收
- 低水平的维生素,取决于脂肪吸收
腹泻最终导致营养不良和贫困的增长。
导致DGAT-1不足的原因是什么?
DGAT-1缺乏是遗传的。它是由两个DGAT-1基因的功能障碍,引起分别来自父亲和母亲。
DGAT-1缺陷是如何诊断的?
测试DGAT-1缺陷涉及许多步骤。首先,你孩子的医生将执行测试来确定相关的腹泻和营养你的孩子不能吸收。如果他们怀疑一种先天性腹泻,他们需要看一个示例的小肠组织。为此他们将需要执行一个过程被称为内窥镜检查,它使用一个小挠性管观察小肠并获得微小组织样本(活检)。
除了这些测试,医生将执行基因检测确认DGAT-1缺乏症的诊断。
如何治疗DGAT-1不足?
DGAT-1缺乏由very-low-fat饮食治疗。你的孩子将紧随其后营养师和胃肠病学家监控其增长和潜在的营养和必需脂肪酸缺乏。
我们如何照顾DGAT-1不足
的先天性肠病项目在波士欧宝彩票平台顿儿童医院专门从事与复杂的肠道疾病诊断和治疗的孩子,其中包括DGAT-1缺乏症。我们的团队紧密合作与多个专业,包括营养中心、提供专家、家庭为中心照顾婴儿,儿童和青少年。
