葡萄糖半乳糖吸收不良|波士顿儿童医院

什么是葡萄糖半乳糖吸收不良?

葡萄糖半乳糖吸收不良，也被称为GGM，是一种遗传疾病，儿童的身体不能吸收单糖葡萄糖和半乳糖。这可能导致严重和慢性的疾病腹泻当孩子摄入这些物质时。葡萄糖半乳糖吸收不良是非常罕见的，全世界只有几百例报告。

葡萄糖半乳糖吸收不良是由突变引起的SLC5A1基因。这种基因负责帮助身体产生一种存在于胃肠道和肾脏中的蛋白质。这种蛋白质帮助身体吸收葡萄糖和半乳糖。

当你的孩子有突变SLC5A1吉恩，它们不能吸收葡萄糖和半乳糖。相反，这些糖和原本会被吸收的水一起留在肠道里。这会导致严重的腹泻和脱水。

患有葡萄糖半乳糖吸收不良的孩子的父母都携带了一份突变基因，但他们自己通常没有这种症状。

当儿童摄入葡萄糖或半乳糖时，葡萄糖半乳糖吸收不良会引起症状。主要症状是严重腹泻，可导致脱水和体重减轻，可能危及生命。当婴儿食用母乳或商业配方奶粉时，往往会开始腹泻。

极少数情况下，一些婴儿也可能出现葡萄糖半乳糖吸收不良肾结石。

如果您的孩子在生命早期出现严重腹泻，临床医生可能会怀疑葡萄糖半乳糖吸收不良。如果在缺乏葡萄糖和半乳糖的情况下症状有所改善——如果排除了其他腹泻原因——你的孩子可能患有葡萄糖半乳糖吸收不良。基因检测可以确诊。

治疗葡萄糖半乳糖吸收不良包括避免食用葡萄糖和半乳糖以及含有它们的食物。婴儿可能需要含有果糖的配方奶粉，果糖是另一种糖。虽然原因尚不清楚，但随着年龄的增长，一些葡萄糖半乳糖吸收不良的儿童可能能够耐受越来越多的这些糖。

在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们在我们的医院照顾有葡萄糖半乳糖吸收不良的儿童先天性肠病项目-世界上为数不多的专门治疗先天性腹泻的中心之一。我们照顾患有严重腹泻的儿童，他们之前可能做过多次检查，但未能确定病因，他们可能因为严重脱水和营养不良而住院。