Peutz-Jeghers综合症

PJS有哪些症状?

儿童可能在生命的前10至15年开始出现PJS症状。可能出现的异常症状包括:

• 腹部疼痛
• 直肠出血
• 腹泻
• 贫血

患有PJS的人在成年期患胃肠道和非胃肠道相关癌症的风险增加。

胃肠道癌症

• 小肠
• 胃
• 大肠

Non-gastrointestinal癌症

• 乳房
• 胰腺
• 卵巢
• 肺
• 子宫

PJS的最大威胁是胃肠道癌和乳腺癌。皮肤上的深蓝色或黑色斑点是PJS的常见迹象(95%以上的儿童都有)，在出生后的头两年就可以看到，远远早于息肉。这些斑点可能出现在身体的几个部位:

• 嘴唇
• 口腔内(颊黏膜)
• 手
• 脚

随着孩子长大成人，色素沉着可能会消退。

是什么导致了PJS?

它通常是由丝氨酸苏氨酸激酶(STK11)基因，也称为LKB1基因。这种基因突变的改变可以从亲本遗传，也可以是基因的新突变STK11/LKB1基因。

如何诊断PJS ?

儿童的Peutz-Jeghers综合征检查是通过上消化道检查(GI)进行的。内窥镜检查还有结肠镜检查。这些手术允许医生使用末端装有摄像机的独立的长而灵活的管子观察食道、胃、十二指肠和大肠内部。

小肠用无线胶囊内窥镜检查。

测试PJS的另一种方法是通过基因检测．鉴定pjs突变STK11基因检测非常准确，检出率超过90%。

其他检查可能包括放射成像，如核磁共振成像．

我的孩子应该接受PJS检查吗?

如果儿童脸上有不寻常的雀斑，尤其是嘴唇或嘴巴上的雀斑，应检查是否患有PJS;家族史;或者在年轻时患肠癌。

从怀疑JPS开始，应向GI专家咨询。最初的内窥镜筛查应从8至10岁开始。

PJS有什么治疗方案?

一般来说，治疗息肉的方法被称为息肉切除术其中包括用内窥镜切除息肉。如果息肉很大，可能需要手术。

虽然PJS无法治愈，但治疗可以减少并发症，如腹痛、肠梗阻、胃肠道出血和癌症。

我们如何关心PJS

波士顿儿童医院小儿息肉病项目为患有PJS的儿童提供全方位的护理，从诊断到治疗再到后续护理。我们的临床医生使用为每个孩子量身定制的先进内窥镜技术。

我们汇集了来自多个学科的专家，包括胃肠病学、遗传学和放射学。此外，我们还与达纳法伯/波士顿儿童医院的癌症专家合作癌症和血液疾病中心．