多硫酸酯酶缺乏症

多硫酸酯酶缺乏症的症状是什么?

症状的时机取决于孩子是否有新生儿,late-infantile或青少年多硫酸酯酶缺乏症。症状可能包括:

• 癫痫发作
• 发育迟缓
• 运动的问题
• 发展能力的损失(发育回归)
• 干燥、鳞状皮肤(鱼鳞癣)
• 多余的毛发生长(多毛症)
• 骨骼畸形
• 不同的面部特征(粗面部特征)
• 肝或脾肿大(肝脾肿大)

什么原因导致多个硫酸酯酶缺乏症?

多硫酸酯酶缺乏症是由突变引起的SUMF1基因,其中包含指令用于生产一种叫做formylglycine-generating酶的酶(FGE)。这种酶负责修改其他酶称为硫酸酯酶。硫酸酯酶位于细胞的溶酶体和工作分解复杂的糖和脂肪。突变SUMF1基因导致缺乏妥善运作的FGE,进而导致缺乏硫酸酯酶酶的生产。这个缺陷导致异常积累的脂肪和糖类分解硫酸酯酶在运转正常的细胞,最终导致疾病的迹象。

这种基因条件是在一个常染色体隐性遗传模式。这意味着一个受影响的孩子已收到一个有缺陷的副本SUMF1从每个父母的基因。

我们如何对待多个硫酸酯酶缺乏症?

目前没有批准的疗法,反向的影响多个硫酸酯酶缺乏症。当前方法多硫酸酯酶缺乏症涉及跨学科合作提供支持特定症状的治疗和有针对性的管理。

我们如何照顾多个硫酸酯酶缺乏症

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