TTC7A不足

TTC7A不足的症状是什么?

你的孩子可能有一个或多个肠和免疫TTC7A缺乏的症状,这可能严重程度不同。这些通常分为三个临床条件:

• 肠道炎症
• 多个肠闭锁
• 联合免疫缺陷

这些条件可能会导致症状如:

• 腹部疼痛
• 水/腹泻带血
• 肠阻塞
• 感染数量的增加

儿童TTC7A缺乏条件也可能影响他们的头发,皮肤,牙齿、指甲和肝功能。

导致TTC7A不足的原因是什么?

TTC7A不足是一个基因的遗传性疾病引起的功能障碍(TTC7A)。对一个孩子TTC7A缺乏他们必须继承两个功能失调TTC7A基因,分别来自父亲和母亲。

TTC7A缺陷是如何诊断的?

测试TTC7A缺陷涉及许多步骤。如果你的孩子的医生怀疑他们有先天性腹泻,他们需要看一个示例从小肠组织。要做到这一点,他们将需要执行一个过程被称为内窥镜检查,它使用一个小挠性管观察小肠并获得微小组织样本(活检)。

孩子的护理团队只能做一个正式的诊断TTC7A缺乏通过执行基因检测。

如何治疗TTC7A不足?

目前还没有治愈TTC7A缺乏症。治疗着重于控制你孩子的症状和优化他们的营养。这些治疗方法包括:

• 肠外营养,以确保你的孩子获得必要的营养
• immunosuppressives等药物、类固醇和抗体疗法治疗肠道炎症
• 手术切除肠阻塞
• 骨髓移植提高免疫功能

我们如何照顾TTC7A不足

的胃肠病学分工、肝病和营养在波士欧宝彩票平台顿儿童医院专门从事诊断和治疗儿童复杂的肠道疾病包括TTC7A缺乏症。我们的团队与多个专业密切合作,包括家庭肠外营养计划,免疫程序提供专家和外科医生,家庭为中心照顾婴儿,儿童和青少年TTC7A缺乏症。