Fanconi贫血|症状和病因
Fanconi贫血的症状是什么?
Fanconi贫血(FA)的最常见的症状是:
- 极度疲劳
- 频繁的感染
- 容易瘀伤
- 鼻子或齿龈出血
这些症状是由于低数字或红细胞、白细胞或血小板。大约75%的儿童与足总有一个或多个以下的物理特性:
- 牛奶咖啡斑(浅棕色的诞生标志着)
- 身材矮小
- 拇指和手臂异常(失踪,畸形,或额外的拇指或不完全的开发/失踪的前臂骨)
- 低出生体重
- 小的头或眼睛
- 肾脏的异常,生殖器,胃肠道、心脏和中枢神经系统。
有时白血病或脊髓发育不良是第一个FA的迹象。儿童足总可能只有几个临床特征或根本没有。
什么原因导致足总?
足总杯是一种遗传疾病。这是一个隐性障碍。如果父母双方有缺陷基因(突变)在同一FA,每个孩子都有25%的机会从父母继承有缺陷的基因。当这两个受影响的基因遗传的,孩子。运营商的遗传缺陷(例如,父母)没有疾病。
Fanconi贫血|诊断和治疗
Fanconi贫血是如何诊断的?
除了一个完整的历史和身体检查,其他诊断测试是用来帮助Fanconi贫血的诊断(FA)。最初,血液工作执行贫血程度的评估和检查身体的其他系统。染色体断裂测试称为DEB测试标准,明确测试足总。然而,dana - farber波士顿儿童癌症研究人员和血液疾病中心正在开发新的、更简单、更快速的测试可能很快取代DEB测试。此外,血液和骨髓样本可能会检查以确定特定基因突变出现在个人。
FA是如何治疗?
具体治疗足总及其并发症将取决于你孩子的医生根据:
- 你的孩子的年龄、整体健康和病史
- 疾病的程度
- 你孩子的宽容为特定的药物,程序,或治疗方法
- 预期的疾病
- 你的观点或偏好
治疗方案对于足总可能包括,但不限于,如下:
- 雄激素治疗:雄激素激素可以提高血液计数与FA大约50%的个人。他们每天,嘴在液体或药片。雄性激素的副作用包括,但不限于:液体潴留、高血压、恶心、呕吐、粉刺,油性皮肤,大阴茎和阴蒂,声音沙哑/声音加深,头发生长或损失,行为变化,潮热,隆胸或温柔,月经,肝脏毒性。
- 生长因子:生长因子如g - csf或gm - csf刺激白细胞的生产。在某些情况下也可能提高血红细胞或血小板计数。他们是由注入。
- 干细胞移植:目前,这只是治疗血液FA缺陷。干细胞移植涉及取代病变的造血干细胞与另一个人的健康的干细胞。不幸的是,它可能不是一个选项。移植的成功取决于许多因素,如距离之间的匹配子和捐助(匹配的兄弟姐妹是最好的;如果你的孩子有兄弟姐妹,有1/4的机会他们会匹配)和病人的年龄。你孩子的骨髓的程度也没有因素讨论是否追求一个移植手术。
另外,干细胞移植有很多相关的风险,因此不适合许多孩子与足总。风险加剧,因为足总让人极度敏感的化疗和放射治疗,都是至关重要的,”前“干细胞移植疗法。决定进行干细胞移植应该是孩子的血液学家和讨论干细胞移植团队。额外的治疗方案目前正在研究。
儿童的长期前景FA是什么?
某些形式的癌症儿童倾向于发展与足总在年轻的时候,可能在治疗后回来。这些包括:
足协的人的平均寿命是20到30年。大量的儿童出生缺陷的风险较高,早发性严重再生障碍性贫血用更少的异常,而更容易患白血病和实体肿瘤的年轻人。最常见的死亡原因是骨髓衰竭,白血病和实体肿瘤。
