溶酶体酸性脂肪酶缺乏症症状和原因
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症有哪些症状?
的孩子infantile-onset LALD一般在出生后不久就开始表现出这种疾病的迹象，因为脂肪分子开始在全身积累。
症状可能包括:
的孩子晚发性LALD在他们的症状和开始出现疾病迹象的年龄上表现出很大的差异。虽然许多人在儿童中期出现首次症状，但有些人在青春期甚至成年期首次出现症状。
症状和并发症可能包括:
- 肝脾肿大(肝脾肿大)
- 脂肪性便(脂肪漏)
- 呕吐
- 腹泻
- 高胆固醇(高胆固醇血症)
- 肝脏疾病
- 动脉中的脂肪沉积(动脉粥样硬化)
什么原因导致溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?
LALD是由基因突变引起的脂肪酶基因，它包含了一种被称为溶酶体酸性脂肪酶的酶的生产指令。这种酶通常在细胞溶酶体中起作用，分解各种类型的脂肪。基因突变脂肪酶基因导致这种关键酶的缺乏，导致体内脂肪分子的积累，最终导致功能障碍。
这种遗传病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受影响的孩子得到了一个有缺陷的基因拷贝脂肪酶来自父母的基因。
LALD的严重程度取决于机体细胞中溶酶体酸性脂肪酶缺乏的程度。患有婴儿期LALD的儿童通常没有溶酶体酸性脂肪酶，因此具有严重的疾病形式。迟发性LALD的儿童通常溶酶体酸性脂肪酶水平较低，这可以分解一些脂肪分子，但不能达到正常细胞功能所必需的程度。正因为如此，这种疾病通常不那么严重。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊断与治疗
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗
目前两种LALD的治疗方法都是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)和靶向症状管理。治疗计划需要跨学科的合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现和各种其他因素。
我们如何护理迟发型溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
在波士顿儿童溶酶体贮积症(BoLD)项目，我们的医疗团队致力于照顾复杂的病人。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们准备通过与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，来迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为您的孩子提供的LALD护理。
