先天性Dyserythropoietic贫血

先天性dyserythropoietic贫血的症状是什么?

最常见的先天性dyserythropoietic贫血(CDA)的症状包括:

• 疲劳
• 黄疸
• 苍白的皮肤(苍白)
• 脾脏肿大或肝脏
• 胆结石的形成
• 骨骼异常,包括失踪的手指和脚趾

CDA的原因是什么?

四种类型的CDA是由基因缺陷引起的,需要测试隔离。重要的是要理解,一些CDA的症状可能类似于其他更常见的健康问题或其他血液疾病。因为这些症状也可以指向其他条件,因为贫血本身可以是另一个医学问题的一个症状,重要的是要让孩子评估合格的医务人员为一个精确的诊断和提示治疗。

先天性dyserythropoietic贫血是如何诊断的?

先天性dyserythropoietic贫血(CDA)被确诊为:

• 血液测试,包括一个完整的血细胞计数
• 骨髓检查
• 血清胆红素检测,可以判断黄疸的原因,检测红细胞破坏增加
• 体铁的测量(通过实验室测试,放射成像和/或肝脏活组织检查)
• 分子检测(基因测序、蛋白质研究等)。

所有测试完成后,你的医生将能够勾勒出最佳的治疗方案。

CDA的治疗方法是什么?

根据疾病的严重程度和症状经历的病人,医生对待CDA:

• 输血和apheresis
• 药物,如铁螯合剂或干扰素alpha-2A CDA I型(只)
• 选择外科手术(切除脾脏和/或胆囊),在需要时
• 干细胞移植——唯一明确的治疗,患者非常严重的CDA

您的护理团队将帮助确定最好的方法为你的孩子独特的情况,基于许多因素包括年龄和整体健康,疾病的严重程度,对某些药物或疗法。

儿童CDA的长期前景是什么?

因为没有明确的治疗除了造血干细胞移植与CDA,儿童和青少年需要长期随访监测并发症。肝脏,荷尔蒙(内分泌)和心脏问题变得越来越重要随着患者年龄的增长,由于低血红蛋白数量的压力和高铁含量。