钻石黑扇贫血|症状和原因
Diamond-Blackfan贫血的症状是什么?
大多数儿童在很小的时候就会出现症状。因此,DBA通常是诊断在孩子一周岁之前,尽管它可能出现在任何年龄。DBA最常见的症状是:
- 苍白的皮肤
- 缺乏精力或容易疲劳(乏力);婴儿在喂食过程中可能会感到疲劳
- 呼吸短促或呼吸困难(呼吸困难)
大约40%患有DBA的儿童可能还具有以下一种或多种身体特征:
- 身材矮小
- 头部、面部和颈部异常
- 拇指的缺陷
- 肾脏或心脏缺陷
Diamond-Blackfan贫血的病因是什么?
DBA是一种影响人体核糖体的遗传疾病,核糖体是一种小的细胞结构,在构建体内蛋白质方面发挥着重要作用。超过一半的DBA儿童在超过11条染色体上的基因中存在核糖体和非核糖体突变。
在极少数情况下,男孩的DBA可能是由于一种名为GATA-1它控制红细胞生成的最初步骤。
钻石黑扇贫血|诊断与治疗
Diamond-Blackfan贫血如何诊断?
为了诊断DBA,您孩子的医生可能会要求进行以下部分或全部测试:
- 血液测试包括网织红细胞的全血细胞计数(在DBA中,该测试显示红细胞和网织红细胞[年轻的红细胞]数量异常低,但白细胞和血小板数量正常)。
- 骨髓穿刺活检骨髓可以通过抽吸和注射针吸活组织检查在局部麻醉和有意识的镇静下,使孩子在手术过程中保持冷静和舒适。在骨髓抽吸术中,从骨髓中取出液体标本。在针活检中,骨髓细胞(不是液体)被去除。这些方法总是一起使用。
- 额外的血液测试,包括基因检测以确认诊断或测试其他可能影响儿童的类似类型的贫血。
在所有测试完成后,医生将能够概述最佳治疗方案。
Diamond-Blackfan贫血的治疗方案是什么?
类固醇治疗
类固醇疗法通过刺激骨髓产生更多的红细胞来增加血红蛋白。大多数儿童对类固醇治疗反应良好,剂量通常可以减少到引起很少副作用的低剂量。
输血
输血当贫血异常严重或类固醇治疗无效时使用。
干细胞移植
目前,这是治疗DBA的唯一方法。干细胞移植包括用另一个人的健康干细胞替换患病的造血干细胞。不幸的是,这可能不是每个人的选择。移植的成功取决于很多因素,比如孩子和捐献者之间的匹配程度,以及病人的年龄。匹配的兄弟姐妹是最好的;如果你的孩子有兄弟姐妹,组织完全匹配的几率是四分之一。孩子骨髓衰竭的程度也是讨论是否进行骨髓移植的一个因素。进行骨髓移植的决定应该与您孩子的血液学家和干细胞移植团队讨论。
接受输血的儿童最终可能会出现铁超载,需要服用额外的药物(铁螯合疗法),以排除体内多余的铁。我们还提供特别优惠核磁共振成像在治疗期间监测心脏和肝脏铁含量的测试。
钻石-布莱克凡贫血患儿的长期前景如何?
患有DBA的儿童需要终身随访护理来管理症状他们会给予治疗,比如类固醇和输血,或者在干细胞移植后监测孩子的健康状况。
严重的DBA病例需要终身治疗可能危及生命的贫血和其他并发症。人们不断发现新的方法来改善治疗和减少治疗的副作用。
我们如何治疗Diamond-Blackfan贫血
患有钻石-黑扇贫血(DBA)的儿童和青少年在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心通过我们的骨髓衰竭和MDS项目该中心被认为是全美最好的针对骨髓衰竭及相关疾病的儿科治疗和研究项目之一。我们的患者有机会获得先进的诊断和治疗,包括DNA突变鉴定和持续进行临床试验研究新的治疗方法。丹娜-法伯/波士顿儿童学校也是最大和最有经验的学校之一儿童干细胞移植中心在世界上。
钻石黑扇贫血|研究与创新
我们的研究领域
除了提供当地和国家研究计划的信息和途径外,我们的诊所还为钻石-布莱克凡贫血患者提供多学科护理(内科专家、牙医、护士执业人员、社会工作者)和咨询服务。
我们的研究人员正在积极收集钻石-布莱克凡贫血和其他骨髓衰竭综合征患者的血液和骨髓样本(自愿)。这样的收集和登记有助于研究人员和医生更好地了解疾病的遗传和分子方面以及患者的临床结果——这是确定可能的新治疗方法的第一步。
此外,达纳-法伯/波士顿儿童医院的内科科学家积极参与研究项目,包括:
- 核糖体在人类和小鼠细胞中的功能
- 的作用GATA-1在DBA
- DBA基因
- 斑马鱼新药筛选
对于许多患有罕见或难以治疗疾病的儿童来说,临床试验提供了新的选择。