什么是泄殖腔畸形?
泄殖腔畸形是一种罕见的肛门直肠畸形，它发生在女性胎儿还在母体子宫内发育的时候。直肠、阴道和尿道应该是分开的，在皮肤表面形成三个开口。在泄殖腔畸形中，直肠、阴道和泌尿系统连接成一个共同的通道。泄殖腔畸形是罕见的，大约发生在2万至2.5万分之一的新生女性。
泄殖腔畸形的症状是什么?
泄殖腔畸形有很多种，但它们都与尿道正常打开的皮肤上的一个开口有关。这通常会导致尿道和膀胱，生殖道和直肠连接的公共通道。正常情况下，每个通道在皮肤表面都有一个单独的开口，但在泄殖腔畸形中，这三个通道合并成一个共同的通道和一个开口。
泄殖腔畸形的不同取决于这三个腔的合流部位。如果它们在低处结合，则婴儿缺少可见的肛门，但有一个短的共同通道，允许废物自由离开身体。
如果这三个区域在一个高点汇合，那么共同通道就会很长，这就使得废物更难离开身体。
具体缺陷可能包括:
- 膀胱、生殖器官、腹壁和直肠发育程度的变化
- 阴道重复或闭锁(阴道没有或不正常闭合)
- 发育不全的女性生殖结构如子宫和输卵管发育不全的或发育不全的
- 肛门闭锁，肛门尚未形成或已穿孔，结肠与膀胱相连的一种情况
泄殖腔畸形常与以下情况有关:
- 上泌尿系统异常上泌尿系统异常，有时包括一个或两个肾脏的异常
- 骨盆或脊柱下部的骨骼异常
- 脊髓异常，有时是受影响的神经
什么是泄殖腔外翻?
最复杂的泄殖腔畸形是泄殖腔外翻这是一种严重的出生缺陷，婴儿出生时许多腹内结构，如大肠和膀胱都暴露在外。脐膨出(一种腹部器官从肚脐突出的出生缺陷)也经常出现。
泄殖腔畸形的原因是什么?
泄殖腔畸形的原因尚不清楚。似乎没有任何药物或活动的准父母对泄殖腔畸形的发展有任何影响。根据我们目前的知识，这种情况是不太可能预防的。
我们如何治疗泄殖腔畸形
泄殖腔畸形需要手术修复。临床医生在结肠和盆腔畸形中心在修复欧宝彩票平台各种泄殖腔畸形方面有丰富的经验。我们作为一个团队一起工作，为您和您的孩子提供重建和未来后续护理的协调计划，甚至可以在您的孩子出生之前就开始计划干预措施。
泄殖腔畸形|诊断和治疗
泄殖腔畸形如何诊断?
在某些情况下，泄殖腔畸形可以在出生前通过产前超声诊断，这可以通过磁共振成像(MRI)确认。出生后，你宝宝的医生可以通过体检做出或确认这个诊断。
宝宝的医生可能会对上泌尿系统和骶骨、会阴和盆腔解剖结构进行仔细分析，并结合以下诊断成像研究:
- 磁共振成像(MRI)．
- 麻醉和内窥镜检查。这需要插入一个叫做内窥镜的小仪器来观察一个中空器官的内部，如直肠、尿道或阴道。
- 特殊类型的x射线检查称为透视检查。其中包括一个3D泄殖腔，排尿膀胱尿道照片,对比灌肠．
- 腹部超声(超声)。这种成像方法被用来观察内部器官的解剖结构，因为它们的功能，并评估血液流动。
- x射线
我们也可能建议您的孩子接受食管、椎体、气管、桡骨或心脏异常的评估，这些异常有时与泄殖腔畸形有关。
泄殖腔畸形的治疗方法是什么?
泄殖腔畸形需要手术修复。为孩子设计的治疗方案将取决于异常的类型和程度。
稳定你的新生
在制定治疗方案纠正泄殖腔畸形之前，医生的首要任务是稳定宝宝的病情。这可能涉及创建一个转向结肠造口，以允许粪便通过。在结肠造口术中，大肠被分成两部分，肠的末端通过腹部外科手术创造的开口(造口)被引入。上面的部分让粪便进入收集袋，而下面的部分允许排出肠道产生的粘液。
膀胱也可能需要减压，以缓解尿液从膀胱流出的阻塞，有时还会从肾脏流出。一些孩子可以自己排尿，但对另一些孩子，可能需要间歇性导尿来帮助排尿。如果阴道积液，有时也需要用引流管减压。
手术矫正
在稳定之后，当你的宝宝有机会生长时，我们的医生会确认畸形的解剖特征，并制定一个计划来矫正它。典型的治疗包括手术创造尿道和阴道。在一些畸形程度不那么严重的儿童中，尿道和阴道是完整的，不需要创造，而只是把它们的开口带到皮肤表面。最后，必须完成结肠“拉通”(pull-through)过程中的肠道重建。在这个过程中，外科医生可能需要打开腹部来完成结肠和直肠的连接。这种手术有时被称为后矢状肛肠阴道尿道成形术(PSARVUP)。
随访及进一步手术
一旦您的孩子痊愈，将进行第三次手术来关闭结肠造口，并通过直肠重建正常的肠道运动。可能还需要进一步的泌尿或生殖道手术。在结肠造口闭合时，团队还将检查尿道、阴道和直肠，以确保其充分愈合。
有时，根据畸形程度，未来需要更多的泌尿系统重建。你孩子的泌尿科医生会决定是否需要这样做。
泄殖腔畸形儿童的长期前景如何?
泄殖腔畸形儿童的前景取决于许多因素，包括问题的程度，相关的异常，骶骨是否受到影响，以及用于纠正问题的程序。波士顿儿童医院的临床医生在治疗各种泄殖腔畸形的儿童方面有着丰富的经验。
我们的团队将讨论您的孩子在便溺训练中的潜力。如果您的孩子无法训练如厕排便，她可以参加我们的排便管理项目。如果你的孩子在如厕训练中有困难，泌尿科医生会用不同的药物疗法来保持她的干燥和正常的内衣。泄殖腔畸形的儿童在接近青春期时需要例行随访。我们的妇科医生在治疗泄殖腔畸形的女孩方面经验丰富。