如Angelman综合征|症状和病因
如Angelman综合征的症状是什么?
如Angelman综合征患儿往往会有一些,但不是全部,下列行为和特点:
- 用手拍打或者步行,双臂在空中
- 不平稳的肢体动作
- stiffed-leg走
- 很少或根本没有讲话
- 注意赤字和多动
- 喂养的问题,尤其是在初级阶段
- 睡眠问题和需要比同龄人少睡觉
- 运动发育延迟
- 在不恰当的时间drequent可能发生的笑声
- 易怒的性格
- 舌头抽插
- 斜视(穿越的眼)
- 小脑袋大小的平面度
- 一个突出的下颚
- 光色素在头发皮肤和眼睛
如Angelman综合征是由什么原因引起的?
如Angelman综合征是由15号染色体上的基因突变引起的。这种基因的名称UBE3A。通常,人们继承来自每个父母基因的一个副本,和两个副本成为活跃在许多领域。:Angelman综合征发生在只有一个复制基因的活跃在大脑的特定区域。
如Angelman综合征|诊断和治疗
我们如何诊断:Angelman综合征?
没有出生的迹象:Angelman综合征。疾病诊断通常是在6到12个月,当父母开始注意到发展天如缺乏爬行或胡说。癫痫发作会在2到3年。医生可能会怀疑孩子的障碍有这些症状除了别人之外,在运动和平衡等困难,一个小脑袋大小平坦,和频繁的笑声。
确认:Angelman综合征的诊断,你孩子的医生会进行基因测试的结合,可以包括以下:
- 染色体分析检查大小、形状和数量的染色体在细胞
- 荧光原位杂交(FISH)是否有染色体丢失
- DNA甲基化测试,看看一个基因的两个副本,一个来自母亲,一个来自父亲,是活跃的
- 测序的ubiquitin-protein连接酶E3A (UBE3A):寻找母亲的突变的突变的基因,这是一个罕见的原因:Angelman综合征
我们如何对待:Angelman综合征?
如Angelman综合征的治疗集中在管理孩子的医疗问题和发育迟缓由于没有治疗修复染色体。治疗可能包括以下:
什么是一个孩子的长期预后:Angelman综合征?
如Angelman综合征患者几乎正常的寿命。成年人通常不能够住在自己的但可以学习基本的家务,可以住在组家庭。一些人可以直接在人大监督工作。
如Angelman综合征|研究与创新
如Angelman综合征在波士顿儿童医院
研究人员研究了:Angelman综合征患儿确定最高剂量的一种新药,可以不会引起严重的副作用。认为这种药物可以帮助控制神经和运动的一些困难与障碍,如震动。
另一组研究人员正在调查是否补充维生素叶酸和甜菜碱能减轻的一些症状:Angelman综合征通过增加基因参与的活动障碍。
