Treacher Collins综合征|概述
Treacher Collins综合征|症状和原因
深入
是什么导致了特雷切·柯林斯综合症?
一些特雷彻·柯林斯综合症的病例是遗传基因的结果。在没有特雷彻·柯林斯综合征家族史的情况下,医生认为原因是基因突变。
和特雷切·柯林斯生孩子的几率有多大综合症?
- 如果父母中有一方患有特雷彻·柯林斯综合征,那么孩子出生时就有50%的几率患有这种疾病。
- 有一个孩子患有特雷彻·柯林斯综合症的父母很少会生第二个患有这种疾病的孩子。
我的孩子可能会有什么样的症状?
- 耳朵的外部部分不正常或几乎完全缺失
- 听力损失
- 非常小的下巴
- 非常大的嘴巴
- 下眼睑有缺陷
- 长到脸颊的头皮毛发
- 腭裂
还可能出现其他什么症状?
除了常见的身体特征外,您的孩子可能有以下问题:
- 呼吸困难
- 喂养困难
- 听力损失
Treacher Collins综合征|测试与诊断
测试
特雷彻·柯林斯怎么样了综合症诊断?
孩子的医生通常可以在出生时通过评估宝宝的体征和症状来诊断特雷彻·柯林斯综合征。
为确认诊断可进行的诊断测试包括:
- x射线-一种使用不可见的电磁能量束在胶片上产生内部组织、骨骼和器官图像的诊断测试。
- 计算机断层扫描(也称为CT或CAT扫描)CT扫描可以显示身体任何部位的详细图像,包括骨骼、肌肉、脂肪和器官。CT扫描比普通x光检查更详细。
Treacher Collins综合征|治疗
如何治疗特雷彻·柯林斯综合征?
您的孩子应该由经验丰富的跨学科团队进行评估。
- 没有一个专家能做到Crouzon综合症以及相关的问题,因为治疗通常涉及多个领域的专业医生。
根据疾病的严重程度,您的孩子可能需要以下部分或全部治疗:
- 重塑颧骨的手术
- 修复鼻子和眼睑的手术
- 耳朵的外科重建
- 手术改善喂养和/或呼吸
- 由听力学家进行听力测试
- 语言治疗
- 牙齿矫正,矫正牙齿
我孩子的前途如何?
患有这种综合症的儿童通常会成长为智力正常、功能正常的成年人。
仔细关注孩子可能存在的任何听力问题,这将有助于确保孩子在学校有更好的表现。